| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q35-Q37 |
|---|---|
| CIM-9 | 749 |
| DiseasesDB | 29414 29414 |
| MedlinePlus | 001051 |
| eMedicine | 995535 |
Mise en garde médicale
- Cet article traite à la fois des fentes labiales et des fentes palatines, dont l’association était autrefois appelée « bec-de-lièvre ».
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure. La fente palatine est une absence de substance de la voûte buccale aboutissant à une communication entre le nez et la bouche.
La fente labiale et la fente palatine sont des malformations fréquentes du bas du visage qui apparaissent tôt durant le développement embryonnaire. Les fentes labiales sont plus fréquentes que les fentes palatines. Dans 80 % des cas, la fente labiale est unilatérale ; elle se situe alors deux fois plus souvent à gauche qu'à droite.
La fente labiale est le résultat de l’absence de fusion du mésenchyme facial. La fente palatine isolée et la fente labiale isolée n’ont pas la même origine.
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Fente labiale unilatérale complète.
Fente labiale bilatérale complète.
Incidence
L'incidence des fentes labiales et palatines semble varier selon les populations. Elle est plus élevée dans les populations japonaises (1 sur 584) et plus faible dans les populations noires américaines (1 sur 2 273) que dans la population d'origine européenne, où elle est proche de 1 sur 1 000. Cette malformation est deux fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons[1].
Certains médicaments ainsi que la cigarette ou l'alcool ont été mis en cause dans la genèse des fentes labiales[2],[3],[4].
Diagnostic
L'examen du visage par une coupe frontale de la face est un standard de l'examen échographique du deuxième trimestre. Alors que le taux de détection des fentes labiales est relativement élevé, le taux de détection des fentes palatines est beaucoup plus faible car elle exige des coupes de profil du fœtus afin d'étudier les mouvements de la langue au cours de la déglutition.
L'interruption de la lèvre supérieure est la constatation la plus fréquente au cours de l'échographie. Une image additionnelle au niveau de la lèvre supérieure est souvent rencontrée en cas de fente labio-palatine car il existe une protrusion du maxillaire supérieur dans cette pathologie.
Diagnostic différentiel
Il existe peu de diagnostics différentiels dans cette pathologie surtout en cas de fente labiale unilatérale et isolée. Seule l'existence de l'image additionnelle permet de trancher entre un hémangiome, un méningocèle antérieur, un tératome ou un proboscis.
Diagnostic étiologique
Plus de 250 syndromes comprennent dans la description une fente labiale et/ou une fente palatine. Toute découverte d'une fente doit conduire à un examen échographique soigneux. Une fente labiale médiane oriente vers une holoprosencéphalie. Il est conseillé d'effectuer une amniocentèse pour connaître le caryotype fœtal si on trouve une anomalie échographique supplémentaire.
Les pathologies les plus fréquentes associées avec une fente sont :
- trisomie 13 ;
- trisomie 18 ;
- syndrome de Van der Woude qui est la première cause de fente palatine par mutation génétique ;
- syndrome de Treacher Collins ;
- syndrome de Stickler ;
- syndrome de Shprintzen ou syndrome délétionnel 22q11 ;
- syndrome de Goldenhar.
- Syndrome de Pierre Robin.
Hors de ces cas, une composante génétique, suggérée par des formes familiales[5], est cependant probable, surtout pour la fente palatine, même si aucun gène responsable n'a été identifié.
Traitement
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Le recours à la chirurgie est nécessaire pour réparer la fente labio-palatine ou labiale. La chirurgie esthétique, quant à elle, peut intervenir pour atténuer les cicatrices laissées par l'opération et redonner au visage un aspect « normal ». Pour ce faire, elle utilise la technique de la dermopigmentation. Une prothèse palatine permet également de réhabiliter le palais avant, après ou en substitution d'une opération chirurgicale.
Des séances chez l'orthophoniste seront parfois nécessaires dès l'apparition du langage, afin d'atténuer d'éventuels troubles de la phonation (production de la voix et du langage articulé).
Des traitements d'orthodontie sont souvent nécessaires pour corriger une éventuelle malocclusion. La malocclusion est surtout présente chez ceux qui ont une fente palatine et ceux qui ont une fente labiale avec atteinte de l'os alvéolaire (gencive).
Un suivi par un psychologue est conseillé afin que l'enfant accepte sa différence, soit préparé aux opérations, ainsi que dans les cas de déficience intellectuelle associée.
En prévention, la supplémentation en acide folique durant la grossesse, qu'elle soit alimentaire ou médicamenteuse, réduirait de près d'un tiers le risque de survenue de ce type de malformation[6].
Conseil génétique
Seulement 3 % des fentes sont en rapport avec une mutation génétique. Il est donc important de faire un diagnostic le plus précis possible en cas de découverte d'une fente. Il est souhaitable de rechercher dans la famille une histoire de fente ou d'anomalie de la bouche comme une luette bifide, des anomalies mineures du palais ou des implantations anormales de la denture.
En l'absence de syndrome connu ou d'histoire familiale, le risque empirique est de 4 %.
Notes et références
- ↑ « Malformations du visage », Doctissimo.
- ↑ (en) Scott Deacon, « Maternal smoking during pregnancy is associated with a higher risk of non-syndromic orofacial clefts in infants », Evid Based Dent, vol. 6, no 2, , p. 43-4. (PMID 16208390)
- ↑ (en) Molina-Solana R, Yáñez-Vico RM, Iglesias-Linares A, Mendoza-Mendoza A, Solano-Reina E, « Current concepts on the effect of environmental factors on cleft lip and palate », Int J Oral Maxillofac Surg, vol. 42, no 2, , p. 177-84. (PMID 23228693, DOI 10.1016/j.ijom.2012.10.008)
- ↑ (en) Munger, R. G., Romitti, P. A., Daack‐Hirsch, S. , Burns, T. L., Murray, J. C. et Hanson, J., « Maternal alcohol use and risk of orofacial cleft birth defects. », Teratology, no 54, , p. 27-33 (PMID 8916367)
- ↑ (en) Sivertson Å., Wilcox A. J., Skjaerven R. et Als. « Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first-degree relatives », BMJ, 2008;336:432-434.
- ↑ Allen J Wilcox, Rolv Terje Lie, Kari Solvoll, Jack Taylor, D Robert McConnaughey, Frank Åbyholm, Hallvard Vindenes, Stein Emil Vollset,Christian A Drevon, Folic acid supplements and risk of facial clefts: national population based case-control study, BMJ 2007;334:464
Voir aussi
Articles connexes
- Syndrome de Van der Woude
- Chirurgie maxillo-faciale
- Chirurgie pédiatrique