الاِعْتِلال العَضَلِيّ الخَيْطِيّ[1] (Nemaline myopathy) هو اضطراب عصبي عضلي خلقي وراثي، متميز بوجود أشكال خيطية في الخلايا العضلية. ينتج هذا المرض عن طفرات في مورثات مختلفة:
- طفرات في مورثة التروبوميوزين-3 (TPM3)، وهي تميز النمط الأول من الاعتلال العضلي الخيطي[2]
- طفرات في مورثة النيبولين-2 (NEM2)، وهي تميز النمط الثاني من الاعتلال العضلي الخيطي[3]
- طفرات في مورثة الأكتين-أ (ACTA1)، وهي تميز النمط الثالث من الاعتلال العضلي الخيطي[4]
- طفرات في مورثة التروبوميوزين-2 (TPM2)، وهي تميز النمط الرابع من الاعتلال العضلي الخيطي[5]
- طفرات في مورثة التروبونين-ت1 (TNNT1)، وهي تميز النمط الخامس من الاعتلال العضلي الخيطي[6]
- طفرات في مورثة لا زالت غير معروفة في الصبغي 15، وهي تميز النمط السادس من الاعتلال العضلي الخيطي[7]
- طفرات في مورثة الكوفيلين-2 (CFL2)، وهي تميز النمط السابع من الاعتلال العضلي الخيطي[8]
- طفرات في مورثة الليوموديلين-3، وهي تميز النمط العاشر من الاعتلال العضلي الخيطي[9]
| اعتلال عضلي خيطي | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
خزعة عضلية (تلوين ثلاثي الألوان) تظهر فيها أشكال خيطية (في الصورة، باللون الأزرق السوداوي الغامق) في الخلايا العضلية، وهو ما يميز الاعتلال العضلي الخيطي
المراجع
- المعجم الطبي الموحد.
- (بالإنجليزية) النمط الأول من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) نسخة محفوظة 23 يونيو 2019 على موقع واي باك مشين.
- (بالإنجليزية) الثاني من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016)
- (بالإنجليزية) النمط الثالث من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) نسخة محفوظة 28 مايو 2010 على موقع واي باك مشين.
- (بالإنجليزية) النمط الرابع من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) نسخة محفوظة 28 مايو 2010 على موقع واي باك مشين.
- (بالإنجليزية) النمط الخامس من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) نسخة محفوظة 15 أبريل 2011 على موقع واي باك مشين.
- (بالإنجليزية) النمط السادس من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016)
- (بالإنجليزية) النمط السابع من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) نسخة محفوظة 19 يوليو 2010 على موقع واي باك مشين.
- (بالإنجليزية) النمط العاشر من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016)