| الاسم
|
الموقع والمورثة
|
الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت
|
|---|
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي السائد (DDEB)
- أو "داء كوكاين تورين".[1][2]
|
3p21.3 (COL7A1)
|
131750
|
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي (RDEB)
- أو "نمط هالوبو سيمنز لانحلال البشرة الفقاعي"[3] أو "داء هالوبو سيمنز"[4]
|
3q22-q23 (COL7A1), 3p21.3 (MMP1)
|
226600
|
| انحلال البشرة الفقاعي الحثلي، أمام الظنبوب
|
3p21.3 (COL7A1)
|
131850
|
| انحلال البشرة الفقاعي الحكاكي
|
3p21.3 (COL7A1)
|
604129
|
| انحلال البشرة الفقاعي مع غياب موضعي وراثي للجلد وتشوه الأظافر
|
3p21.3 (COL7A1)
|
132000
|
| انحلال الأدمة الفقاعي في حديثي الولادة (TBDN)
|
3p21.3 (COL7A1)
|
131705
|