الرئيسيةعريقبحث

خلل التنسج الأديمي الظاهر

مرض يصيب الإنسان

☰ جدول المحتويات

خلل التنسج الأديمي الظاهر ( ED ) ليس اضطرابًا واحدًا، بل مجموعة من المتلازمات المستمدة جميعًا من تشوهات الهياكل الأديمية الخارجية. [1] تم تحديد أكثر من 150 متلازمة مختلفة. [2]

خلل التنسج الأديمي الظاهر
خلل التنسج الأديمي الظاهر. هذه الصورة تظهر وتد في الأسنان و شعر متناثر
خلل التنسج الأديمي الظاهر. هذه الصورة تظهر وتد في الأسنان و شعر متناثر
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع متلازمة 

على الرغم من أن بعض المتلازمات لها أسباب وراثية مختلفة، إلا أن الأعراض تتشابه في بعض الأحيان. يتم التشخيص عادةً عن طريق الملاحظة السريرية، وغالبًا بمساعدة تاريخ الأسرة الطبي حتى يمكن تحديد ما إذا كان انتقال العدوى صبغيًا سائدًا أو متنحيًا.

في جميع أنحاء العالم، تم تشخيص حوالي 7,000 شخص بحالة خلل التنسج الأديمي الظاهر. بعض شروط خلل التنسج الأديمي الظاهر موجودة فقط في الوحدات العائلية الفردية وتستمد من الطفرات الحديثة للغاية. يمكن أن يحدث خلل التنسج الأديمي الظاهر في أي سلالة بشرية ولكنه أكثر انتشارًا في القوقازيين عن أي مجموعة أخرى وخاصةً في القوقازيين ذوي البشرة الفاتحة.

يتم وصف خلل التنسج الأديمي الظاهر بأنه "حالات وراثية حيث يوجد خلل في اثنين أو أكثر من التركيبات الأديمية الخارجية مثل الشعر والأسنان والأظافر والغدد العرقية والغدد اللعابية وهيكل الجمجمة الوجهي والأطراف وأجزاء أخرى من الجسم." [3]

عرض

الشعر

الأفراد المصابون بمتلازمة خلل التنسج الأديمي الظاهر في كثير من الأحيان لديهم تشوهات في بصيلات الشعر. قد يكون شعر فروة الرأس والجسم رقيقًا ومتناثرًا وخفيفًا جدًا في اللون، على الرغم من أن نمو اللحية عند الذكور المتأثرة قد يكون طبيعيًا. قد ينمو الشعر ببطء شديد أو بشكل متقطع وقد يكون هشًا للغاية أو مجعدًا أو حتى ملتويًا. الشعر شديد الجعودة أيضا ممكن حدوثة.

الأظافر

قد تكون أظافر القدم واليد غير طبيعية ظاهريا أو ملونة أو بطيئة النمو أو هشة. قد تكون البشرة عرضة للعدوى.

البشرة

قد يكون الجلد مصطبغ بخفة. قد تؤدي الإصابة التي تصيب الجلد إلى عودة صبغتها بشكل دائم. في بعض الحالات، قد يظهر التصبغ الأحمر أو البني. يمكن أن يكون الجلد عرضة للطفح الجلدي أو الالتهابات ويمكن أن يكون سميكًا على الكفين والأخمصين. يجب توخي الحذر لمنع التشقق والنزيف والعدوى.

الغدد العرقية

الأفراد المتضررين من بعض المتلازمات خلل التنسج الأديمي الظاهر لا يمكنهم التعرق. غدد العرق قد تعمل بشكل غير طبيعي أو قد لا تنمو على الإطلاق بسبب البروتينات غير النشطة في الغدد العرقية. بدون إنتاج العرق الطبيعي، لا يمكن للجسم تنظيم درجة حرارته بشكل صحيح. لذلك، يعد الانهاك مشكلة شائعة، خاصة أثناء الطقس الحار. الوصول إلى بيئات باردة أمر مهم. [4]

تشوهات الأسنان لدى فتاة تبلغ من العمر 5 سنوات من عائلة شمالية في السويد عانت من أعراض مختلفة من خلل التنسج الوراثي الغضروفي الدماغي المهيمن (HED) :



أ) عرض داخل الفم. لاحظ أنه قد تمت استعادة القواطع العلوية بمواد مركبة لإخفاء شكلها المخروطي الأصلي.



ب) تقويم العظام يظهر عدم وجود عشرة أسنان أولية وأحد عشر دائمة في فكي الشخص نفسه.

الغدد اللعابية

درست العديد من الدراسات معدل تدفق اللعاب لدى الأفراد ووجدت أن تدفق اللعاب النكفي وتحت الفك يتراوح بين 5 إلى 15 مرة أقل من المتوسط. هذا يتسق مع الغدد اللعابية التي تكون من أصل جلدي، على الرغم من أن بعض النتائج قد أشارت إلى أن هناك أيضًا مدخلات جلدية متوسطة. [5] [6]

الأسنان

يؤدي تطور براعم الأسنان في كثير من الأحيان إلى غياب الأسنان الخلقي (وجود مجموعة دائمة في العديد من الحالات) و / أو نمو الأسنان التي تكون على شكل وتدي أو مدبب. قد يكون المينا معيبًا أيضًا. يعتبر علاج الأسنان التجميلي ضروريًا دائمًا وقد يحتاج الأطفال إلى أطقم أسنان في عمر مبكر. غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى بدائل أسنان متعددة مع نمو الطفل، وقد تكون زراعة الأسنان خيارًا في مرحلة المراهقة، بمجرد نمو الفك بالكامل. في الوقت الحاضر، يعد خيار استخراج الأسنان واستبدالها بزراعة الأسنان أمرًا شائعًا للغاية. [7] في حالات أخرى، يمكن تتويج الأسنان. قد يكون علاج تقويم الأسنان ضروريًا أيضًا. لأن علاج الأسنان معقد، فمن الأفضل اتباع نهج متعدد التخصصات. [8]

خصائص أخرى

غالبًا ما يكون للأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الأديمي الظاهر بعض الميزات القحفية - الوجهية التي يمكن أن تكون مميزة : يعد التوسّع الأمامي شائعًا، الذقن الطويلة أو الأكثر وضوحًا متكررة الحدوث، والأنوف الأوسع نطاقًا شائعة جدًا. في بعض أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر، يمكن أن يؤدي النمو غير الطبيعي لأجزاء العين إلى جفاف العين وإعتام عدسة العين وعيوب الرؤية. يمكن أن تساعد العناية المهنية بالعيون في تقليل تأثيرات خلل التنسج الأديمي الظاهر على الرؤية. وبالمثل، قد تسبب التشوهات في نمو الأذن مشاكل في السمع. يمكن أن تكون التهابات الجهاز التنفسي أكثر شيوعًا لأن الإفرازات الوقائية الطبيعية للفم والأنف غير موجودة. يجب اتخاذ الاحتياطات اللازمة للحد من الالتهابات. [9][10]

علم الوراثة

يمكن تصنيف خلل التنسج الأديمي الظاهر حسب الوراثة (وراثي صبغي مهيمن، وراثي صبغي منحسر ومرتبط ب X) أو التي تتضمن فيها الهياكل (الشعر والأسنان والأظافر و / أو الغدد العرقية).

هناك عدة أنواع مختلفة لها أسباب وراثية مميزة :

  • ترتبط كل من متلازمة هاي ويلز ومتلازمة راب هودكين ومتلازمة EEC مع TP63 . [11]
  • خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق يمكن أن يترافق مع EDA EDAR و EDARADD .
  • يرتبط نموجزيرة مارجاريتا الشاذ بـ PVRL1 .
  • ويرتبط خلل التنسج الأديمي الظاهر مع هشاشة الجلد بPKP1 .
  • يرتبط خلل التنسج الجلدي الأديم الظاهر الكلوي مع GJB6 .
  • وترتبط متلازمة نايجيلي / التهاب الجلد الصباغي شبكي مع KRT14 .
  • ثخن الأظفار الخلقي هو بسبب كيراتينات متعددة.
  • يرتبط نقص تنسج الجلد البؤري مع PORCN .
  • ترتبط متلازمة إليس فان كريفيلد بـ EVC.
  • يشير خلل التنسج النخاعي النخاعي إلى عدة ظروف مختلفة تؤثر بشكل انتقائي على اليدين والقدمين.

الحالات البارزة

هناك شخص مشهور يعاني من خلل التنسج الجلدي وهو الممثل مايكل بيريمان .

آخر هو المتزلج الشهير والفنان ليفي هوكن، وهو معروف بمقاطع الفيديو " نيك مينيت" الخاصة به على يوتيوب .

وجدت عارضة الأزياء ميلاني غايدوس شهرة لأول مرة من خلال ظهورها في الفيديو الموسيقي مين هيرز براينت من رامشتاين ومنذ ذلك الحين ظهرت في العديد من المجلات الراقية.

كشف مستخدم اليوتيوب CoryxKenshin في شريط فيديو أنه يعاني من خلل التنسج الأديمي الظاهر الوراثي الذي ورثه جينيا من والده

هناك حالات أخرى معروفة جيدًا في نجوم انستغرام holygxd [12] ولين سبيريت.

مقالات ذات صلة

المراجع

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders.
  2. "Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review". Am. J. Med. Genet. 53 (2): 153–62. November 1994. doi:10.1002/ajmg.1320530207. PMID 7856640.
  3. [1] - تصفح: نسخة محفوظة 12 مايو 2018 على موقع واي باك مشين.
  4. U.S. National Library of Medicine. "Ectodermal dysplasia". MedlinePlus Medical Encyclopedia. مؤرشف من الأصل في 5 يوليو 201602 يناير 2013.
  5. Singh, P.; Warnakulasuriya, S. Aplasia of submandibular salivary glands associated with ectodermal dysplasia. J Oral Pathol Med. 2004 Nov;33(10):634-6.
  6. Nordgarden, H.; Storhaug, K.; Lyngstadaas, S. P.; Jensen, J. L. Salivary gland function in persons with ectodermal dysplasias. Eur J Oral Sci. 2003 Oct;111(5):371-6.
  7. Borzabadi-Farahani; A (December 2012). "Orthodontic considerations in restorative management of hypodontia patients with endosseous implants". Journal of Oral Implantology. 38 (6): 779–791. doi:10.1563/AAID-JOI-D-11-00022. PMID 21728818.
  8. "Full Mouth Rehabilitation of a Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Patient with Dental Implants: A Clinical Report". J. Prosthodont. Genet. 16 (3): 209–213. May–June 2007. doi:10.1111/j.1532-849X.2006.00173.x. PMID 17581183.
  9. FAQs / General Description - تصفح: نسخة محفوظة 25 September 2006 على موقع واي باك مشين.
  10. "Odontoonychodysplasia with alopecia: a new pure ectodermal dysplasia with probable autosomal recessive inheritance". Am. J. Med. Genet. 20 (1): 197–202. January 1985. doi:10.1002/ajmg.1320200123. PMID 2982262.
  11. "Ectodermal Dysplasia: eMedicine Dermatology". مؤرشف من الأصل في 17 مارس 2018.
  12. HolyGod (@holygxd) • Instagram photos and videos

روابط خارجية

تصنيف
موارد خارجية

موسوعات ذات صلة :