داء ديجيرين-سوتاس، ويعرف أيضاً باسم "متلازمة ديجيرين-سوتاس" أو اعتلال ديجيرين-سوتاس العصبي هو اعتلال عصبي ضخامي خلالي طفولي و" "اختلال عصبي بصلي"[1] (و"محرك وراثي واعتلال الأعصاب الحسية من النوع الثالث" ومرض شاركو-ماري-توث النوع الثالث، هو اضطراب عصبي وراثي يتميّز بضرر العصب ما ينتج عنه هزال عضلي بالتدريج. يحدث هذا الاعتلال بسبب طفرة في جينات مختلفة وليس له علاج معروف.[2] سمي هذا الاضطراب نسبةً لطبيبي الأعصاب الفرنسيين جوزيف جول ديجيرين وجول سوتاس اللذين وصفاه للمرة الأولى.[3][4]
| داء ديجيرين-سوتاس | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
| من أنواع | مرض شاركو-ماري-توث |
العلامات والأعراض
يحدث بدايةً في الطفولة أو الطفولة المبكرة، عادةً قبل سنّ الثلاث سنوات. تقدّم المرض يكون بطيئاً حتى سنوات المراهقة عندها يبدأ بالتسارع، ويؤدي إلى العجز الشديد. تكون الأعراض أكثر حدّة وسرعةً في التقدم أكثر من أعراض مرض شاركو-ماري-توث الأخرى الشائعة. بعض المرضى قد لا يمشون مطلقاً ويستخدمون الكراسي المتحركة في نهاية عقدهم الأول، في حين قد لا يحتاج آخرون إلا إلى عصا أو وسيلة داعمة خلال حياتهم. يتميّز مرض ديجيرين-سوتاس بضعف يتراوح بين المعتدل الحاد إلى الضعف الشديد وفقدان الإحساس في أسفل الساقين والساعدين والقدمين واليدين. قد يحدث فقد في كتلة العضلات ونمطها بتطوّر المرض. ومن الأعراض الأخرى حدوق ألم في الأطراف وتقوّس العمود الفقري واالأيدي المخلبية وتشوهات القدم، والرنح وأريفليكسيا طرفية وبطء اكتساب المهارات الحركية في الطفولة. يمكن أن تشمل الأعراض الأقل شيوعاً الحد من حركات العين ومشاكل أخرى في العين مثل الرأرأة وتفاوت الحدقتين وأيضاً ضعف السمع.[2]
الأسباب
ينتج اعتلال ديجيرين-سوتاس العصبي عن خلل جيني إما في البروتينات الموجودة في المحور العصبي أو البروتينات الموجودة في الميالين.[2] على وجه التحديد، يرتبط بطفرات في ببروتين الميالين صفر MPZ[5] PMP22,[6] جين PRX ،[7] وجيناتEGR2[8]. يتم تورث هذا الاضطراب بطريقة السيادة الوراثية .[2]
التشخيص
في التصوير الطبي، تظهر أعصاب الأطراف (والأعصاب القحفية في بعض الحالات) متضخّمة بسبب
تضخم خلايا النسيج الضامّ، فتظهر الأعصاب بارزةً بشكل البصلة. كما تنخفض درجة اهتياجية العصب وسرعة التوصيل العصبي.
العلاج
طالع أيضاً
المراجع
- Satran, R. (1980). "Dejerine-Sottas Disease Revisited". Archives of Neurology. 37 (2): 67–68. doi:10.1001/archneur.1980.00500510025002. PMID 7356409.
- Muscular Dystrophy Association (2012). "Dejerine-Sottas Disease". مؤرشف من الأصل في 10 مايو 201207 مايو 2012.
- synd/1736 على قاموس من سمى هذا؟
- Dejerine, J. J.; Sottas, J. (1893). "Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance; affection souvent familiale et à debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, avec troubles marqués de la sensibilité et ataxie des mouvements et relevant d'une névrite interstitielle hypertrophique a marche ascendante avec lésions médullaires consécutives" ( كتاب إلكتروني PDF ). Comptes Rendus des Séances de la Société de Biologie. Paris. 45: 63–96. مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 13 مارس 2020.
- Hayasaka K, Himoro M, Sawaishi Y, et al. (November 1993). "De novo mutation of the myelin P0 gene in Dejerine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III)". Nat. Genet. 5 (3): 266–8. doi:10.1038/ng1193-266. PMID 7506095.
- Roa BB, Dyck PJ, Marks HG, Chance PF, Lupski JR (November 1993). "Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene". Nat. Genet. 5 (3): 269–73. doi:10.1038/ng1193-269. PMID 8275092.
- Kabzinska D, Drac H, Sherman DL, et al. (March 2006). "Charcot-Marie-Tooth type 4F disease caused by S399fsx410 mutation in the PRX gene". Neurology. 66 (5): 745–7. doi:10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35. PMID 16534116. مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019.
- Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR (July 2001). "EGR2 mutation R359W causes a spectrum of Dejerine-Sottas neuropathy". Neurogenetics. 3 (3): 153–7. doi:10.1007/s100480100107. PMID 11523566.