الرئيسيةعريقبحث

عنصر إكسوسوم 3

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

عنصر إكسوسوم 3، المعروف أيضا باسم EXOSC3 هو من جينات الإنسان، وهو جزء من مركب إكسوسوم.[1]

EXOSC3
Protein EXOSC3 PDB 2nn6.png
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة EXOSC3, PCH1B, RRP40, Rrp40p, bA3J10.7, hRrp-40, p10, CGI-102, Exosome component 3
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606489 MGI: MGI:1913612 HomoloGene: 6867 GeneCards: 51010
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE EXOSC3 gnf1h00198 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 51010 66362
Ensembl ENSG00000107371 ENSMUSG00000028322
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)
RefSeq (بروتين)
الموقع (UCSC n/a Chr 4: 45.32 – 45.34 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات

الأهمية السريرية

الطفرات في عنصر الإكسوسوم 3 هي سبب نَقْصُ التَّنَسُّج الجِسْرِيٌّ المُخَيخِي ومرض الخلايا العصبية الحركية الشوكية.[2]

المراجع

  1. "Entrez Gene: EXOSC3 exosome component 3". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
  2. "Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration". Nat. Genet. 44 (6): 704–8. 2012. doi:10.1038/ng.2254. PMID 22544365.

مزيد من القراءة


موسوعات ذات صلة :