متلازمة سنير آشير بالإنجليزية Usher وتسمى ايضابالفقاع الحمامي Pemphigus erythematosus هي اضطراب وراثي نادر مقترن بطفرة في احدة الجينات العشرة مما يؤدي إلى الربط بين فقدان السمع و ضعف البصر ، وهو السبب الرئيسي للالعمى ، وصفه لاول مرة طبيب العيون البريطاني الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) على انه مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم. وويتعلق بمتلازمة اضظرابات اخرى مثل التهاب الشبكية الصباغي ,متلازمة خلل السمع و-حثل الشبكية.
الأعراض
يتظاهر المرض بلطخ حمامية متقشرة ومتجلبة تظهر على منطقة الوجنتين وحول الأنف والمناطق المثية، إذ تصادف الطفوح في الفروة وأعلى الظهر والصدر ويمكن مصادفة فقاعات على قاعدة حمامية. نسيجياً يشبه موجودات الفقاع الورقي ويظهر DIF توضع IgG والمتممة بين الخلايا المقرنة، كما تتوضع في الموصل البشروي الأدمي بشكل حبيبي ومتواصل كما في الذأب الحمامي. يستجيب المرضى لجرع منخفضة من الستيروئيدات الجهازية كما تفيد الموضعية منها والواقيات الشمسية وتفيد مثبطات المناعة في الحالات الشديدة.طبيب العيون الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) من إنجلترا باكتشاف المرض على انه مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم.
الأنواع
ينقسم على الأقل إلى ثلاثة أنواع حسب شدة ضعف السمع و التوازن و البصر.فالنوع الأول (USH1) يتميز بصمم شديد عند الولادة مع مشكلة في حفظ التوازن و يبدأ بصرهم يضعف بعد بلوغهم السنة العاشرة من العمر. بينما النوع الثاني (USH2) فيتميز بضعف سمع متوسط الشدة عند الولادة و يبدأ بصرهم بالضعف بعد بلوغهم 20 سنة و لا يعانون من مشاكل في التوازن أطلاقا.أما النوع الثالث (USH3) فيتميز بضعف سمع تدريجي(يضعف السمع مع الوقت) بعد البدء بالكلام و يختلف وقت ظهور ضعف البصر فقد يظهر بعد السنة العاشرة أو العشرين من العمر، كما أنهم في الغالب لا يعانون من مشاكل في الاتزان.و يمثل النوع الأول و الثاني ما نسبة 90-95% من حالات متلازمة اوشر.
العلاج
متلازمة اشير هو غير قابل للشفاء ولا يوجد لها علاج فعال في الوقت الحاضر، ولكن باستخدام العلاج الجيني لاستبدال الجينات وزيادة النقص فيها فان الباحثين نجحوا في عكس نوع واحد من هذا المرض عند تجاربهم على الفئران .مما يشير إلى ان النتائج ربما تكون ايجابية في المستقبل .
المصادر
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type I
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type II
- Usher syndrome in the Swedish Rare Disease Database
- General overview from the NIH
- Usher Syndrome Information from the National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).
- Usher syndrome Information from Sense, a British organization for deafblind people
- Scientific review of Usher 1
- Scientific review of Usher 2
- Usher Syndrome Selected Topics - National Consortium On Deaf-Blindness