متلازمة الرقاد[1] هو مرض وراثي جسمي متنحي اكتشفه الطبيب الأردني محمد الرقاد ضمن فريق بحثي ضم الممرضة المستشارة الوراثية سماح الطوالبة والدكتور محمد الشبول والبروفيسور برونو.[2][3]
متلازمة الرقاد | |
---|---|
معلومات عامة | |
من أنواع | اضطراب جيني |
يؤدي المرض إلى:
تحدث المتلازمة بسبب طفرةٍ في جين DCPS.[4]
مراجع
- الشافي, الدليل. "متلازمة الرقاد".. مرض جيني جديد اكتشفه طبيب أردني". مؤرشف من الأصل في 01 ديسمبر 2017.
- الجزيرة دوت نت. نسخة محفوظة 9 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.
- أكسفورد أكاديميك؛ نص الورقة البحثية وأسماء الباحثين. نسخة محفوظة 03 يونيو 2018 على موقع واي باك مشين.
- "OMIM Entry - # 616459 - AL-RAQAD SYNDROME; ARS". www.omim.org (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 1 أبريل 201919 نوفمبر 2017.
روابط خارجية
- NCBI
- Online Mendelian Inheritance in Man
- MalaCards: The human disease database
- The Universal Protein Resource (UniProt)