الرئيسيةعريقبحث

متلازمة جاريس ميسون

☰ جدول المحتويات

متلازمة جاريس ميسون، أو متلازمة كراش، أو متلازمة الشلل النصفي التشنجي [1][2][3] هي حالة عصبية وراثية نادرة منقولة على كروموسوم إكس بصورة متنحية.

متلازمة جاريس ميسون
هذه الحالة وراثية منقولة على الكروموسوم إكس
هذه الحالة وراثية منقولة على الكروموسوم إكس
معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي 
من أنواع شلل نصفي تشنجي موروث،  ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي،  ومرض متنح مرتبط بالجنس 

السمات السريرية

الاختصار "ماسا" يصف الأربعة أعراض الرئيسية وهي التخلف العقلي وفقدان القدرة على الكلام وتشوه المشية و ومقراب الإبهام.[4] اسم آخر لهذا متلازمة هو "متلازمة إل 1".

اختصار "كراش" أيضا يصف الجسم الثفني والتخلف ومقراب الابهام التشنجي واستسقاء الرأس".

علم الوراثة

يرتبط هذا الاضطراب مع حدوث طفرة في جين L1CAM. هذه المتلازمة لها أعراض شديدة في الذكور بينما تكون الإناث حاملات فقط للمرض لأن كروموسوم إكس واحد فقط مصاب.

التشخيص

يمكن تكوين التشخيص بناء على السمات السريرية. ثم يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الفحص الجيني.

قبل الولادة

تشخيص المتلازمة قبل الولادة ممكن ويمكن الاعتماد عليه عندما تكون الأم حاملة للمتلازمة. أولا يجب تحديد جنس الجنين ومن ثم دراسة كروموسومات إكس لديه. في كلا الحالتين، احتمالية نقل الكروموسوم إكس المصاب للنسل هي 50%. النسل من الذكور الذين سيرثون الكروموسوم إكس المصاب سيعانون من أعراض المتلازمة بينما تصبح الإناث اللاتي يرثْن الكروموسوم إكس المصاب حاملات فقط.[5]

المراجع

  1. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 303350
  2. "L1 syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 28 مارس 2019.
  3. Winter RM, D. K.; Davies, K. E.; Bell, M. V.; Huson, S. M.; Patterson, M. N. (July 1989). "MASA syndrome: further clinical delineation and chromosomal localisation". Human Genetics. 82 (4): 367–370. doi:10.1007/bf00273999. PMID 2737668.
  4. Bianchine JW, Lewis RC (1974). "The MASA syndrome: a new heritable mental retardation syndrome". Clin. Genet. 5 (4): 298–306. doi:10.1111/j.1399-0004.1974.tb01697.x. PMID 4855169.
  5. Fransen E, Lemmon V, Van Camp G, Vits L, Coucke P, Willems PJ (1995). "CRASH syndrome: clinical spectrum of corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis and hydrocephalus due to mutations in one single gene, L1". European Journal of Human Genetics. 3 (5): 273–84. PMID 8556302.

روابط خارجية

موسوعات ذات صلة :