الرئيسيةعريقبحث

متلازمة دي بارسي

متلازمة دي بارسي هو اضطراب اضطراب وراثي نادر ينتقل بصورة متنحية. وتشمل الأعراض تهدل الجلد (جلد فضفاض) بالإضافة إلى مشاكل أخرى في العين واضطرابات عضلية هيكلية واضطرابات عصبية.[1] وعادة ما تتطور إلى أعراض جانبية أخرى والتي يمكن أن تشمل القرنية وإعتام عدسة العين وقصر القامة وخلل التوتر والشياخ (الشيخوخة المبكرة).[2]

متلازمة دي بارسي
متلازمة دي بارسي

وُصفت المتلازمة لأول مرة في عام 1967 من قبل دي بارسي. و اعتبارا من عام 2011، كانت هناك 27 حالة مبلغ عنها في جميع أنحاء العالم.[3] الجينات التي تسبب متلازمة دي بارسي لم يتم تحديدها حتى الآن، على الرغم من أن العديد من الدراسات قد حددت أسباب الأعراض.[4] أوضحت دراسة من قبل ريفيرسادل أن طفرة في تسلسل PYCR1 الوراثي التي تقوم بترميز الميتوكوندريا والانزيمات التي تفتت البرولين، هي طفرات سائدة في حالات مرض الجلد المتنحي لاكسا (ARCL)، وهي حالة مشابهة جدا لمتلازمة دي بارسي.[5] دراسة من قبل ياو-تيليس أظهرت أن متلازمة دي برسيقد تكون ذات صلة بالطفرات في جين ATP6V0A2 المعروف باسم ATP6V0A2-CDG من قبل نظام التسمية الجديد.

أسماء بديلة لمتلازمة دي بارسي تشمل مرض السحابة القرنية، أو مرض التخلف العقلي والجلد المتنحي، أو متلازمة بروجيرويد.

المراجع

  1. "De Barsy Syndrome". Cigna. مؤرشف من الأصل في 21 نوفمبر 201014 أغسطس 2011.
  2. Morava, Éva; Guillard, Maïlys; Lefeber, Dirk J; Wevers, Ron A (2009). "Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited". European Journal of Human Genetics. 17 (9): 1099–110. doi:10.1038/ejhg.2009.22. PMC . PMID 19401719.
  3. Kivuva, Emma C.; Parker, Michael J.; Cohen, Marta C.; Wagner, Bart E.; Sobey, Glenda (2008). "De Barsy syndrome: A review of the phenotype". Clinical Dysmorphology. 17 (2): 99–107. doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964. PMID 18388779.
  4. Leao-Teles, Elisa; Quelhas, Dulce; Vilarinho, Laura; Jaeken, Jaak (2009). "De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDG". European Journal of Human Genetics. 18 (5): 526. doi:10.1038/ejhg.2009.218. PMC . PMID 20010974.
  5. Reversade, Bruno; Escande-Beillard, Nathalie; Dimopoulou, Aikaterini; Fischer, Björn; Chng, Serene C; Li, Yun; Shboul, Mohammad; Tham, Puay-Yoke; et al. (2009). "Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features". Nature Genetics. 41 (9): 1016–21. doi:10.1038/ng.413. PMID 19648921.

وصلات خارجية

موسوعات ذات صلة :