الرئيسيةعريقبحث

متلازمة كالمان

مرض يصيب الإنسان

☰ جدول المحتويات

متلازمة كالمان (Kallmann syndrome)‏ هي حالة وراثية تتمثّل بفشل بداية البلوغ أو فشل في إتمام البلوغ بشكل كامل. تحدث هذه المتلازمة في الذكور والإناث ولها أعراض إضافية قصور الغدد التناسلية (نقص وظيفة الغدد التي تفرز هرمونات الجنس) التي تؤدي في معظم الحالات للعقم. عادة ما يرافق هذه العوارض كتغييرات في حاسة الشم; انعدام الشم (أنوسميا) أو نقص شديد في الشم (هيبوسوميا).[1][2] تحدث متلازمة كالمان عندما تفشل الخلايا العصبية الوطائية المسؤولة عن إفراز الهرمون المطلق لموجّهة الغدد التناسلية (GnRH; عصبونات GnRH) في الانتقال إلى الوطاء خلال التطور الجنيني.[3][4]

متلازمة كالمان
مبنى الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية
مبنى الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم 
المظهر السريري
الأعراض فقد الشم،  وقصور الغدد التناسلية،  وهشاشة العظام،  وعقم 
ملف:Kallmann Syndrome.webmتشغيل الوسائط
فيديو توضيحي

نظرة عامة

تقع متلازمة كالمان تحت إطار المصطلح الشامل قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية. حاسة الشم مصابة في %50 من مصابي قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية، وهم الذين يصنّفون كمصابين بمتلازمة كالمان. عدا عن الاضطرابات في حاسة الشم لا يوجد أي اختلاف في تشخيص أو معالجة المصابين بقصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية والمصابين بمتلازمة كالمان.[5]

تتنوع المصطلحات التي تصف الأشكال المختلفة لقصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية. غالبًا ما يستعمل المصطلح قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية جنيني المنشأ. مصطلحات أخرى تشمل: قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية مجهول السبب، وقصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية مع الشم السليم، وقصور الغدد التناسلية الوطائي. المصطلح قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية يغطي كل هذه الحالات، من ضمنها متلازمة كالمان.

يصف المصطلح قصور الغدد التناسلية مستوى منخفض لهرمونات الجنس في الدم; تستوستيرون لدى الرجال وإستروجين وبروجستيرون لدى الإناث. قصور الغدد التناسلية يمكن أن يكون نتيجة لأسباب متنوعة. المصطلح نقص موجّهة الغدد التناسلية في المصطلح قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية يعني أن قصور الغدد التناسلية هو نتيجة لخلل في إنتاج الهرمونات الموجّهة الغدد التناسلية التي يتم إفرازها من الغدة النخامية الأمامية والمعروفة باسم هرمون ملوتن وهرمون المنبّه للجريب.

مميزات

مميزات تناسلية

  • فشل بدء البلوغ أو إتمامه بشكل كامل في كل من الذكور والإناث
  • انعدام تطور الخصية لدى الرجال، حجم أصغر من 3 مل
  • إنقطاع الطمث الأولي أو الفشل في بدء الحيض لدى الإناث
  • من الصعب تحديد الخصائص الجنسية الثانوية في كل من الذكور والإناث
  • عقم

مميزات غير تناسلية

  • قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية (نقص في هرمونات الغدة النخامية: هرمون ملوتن وهرمون المنبّه للجريب
  • جنيني المنشأ (موجود منذ الولادة)
  • انعدام الشم (أنوسميا) أو نقص شديد في الشم (هيبوسوميا). هذه هي الميزة المعرّفة لمتلازمة كالمان; هذه الميزة غير موجودة في حالات أخرى من قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية. تقريبًا %50 من حالات قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية تكون مع أنوسميا ومن هنا تعرّف كحالات متلازمة كالمان.
  • فلح الحنك وعيوب وجهية قحفية أخرى

علاج

يمكن تقسيم علاج متلازمة كالمان وأشكال أخرى من قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية إلى فئتين مختلفتين:[6][7][8][9]

  • علاج بالهرمونات البديلة
  • علاج العقم

تاريخ

وصف اختصاصي الوراثيات الألماني-الأمريكي فرانس جوزيف كالمان متلازمة كالمان للمرة الأولى عام 1944.[10] بالرغم من ذلك، من المعروف أن أطباء سابقين، أمثال الطبيب الأسباني أورليانو ماييستري سان خوان عام 1856، قد لاحظوا الترابط بين انعدام الشم وقصور الغدد التناسلية.

وبائيات

يقدّر انتشار قصور الغدد التناسلية مع نقص موجّهة الغدد التناسلية مجهول السبب ومتلازمة كالمان أن يكون 1 لكل 10,000 ذكر.[11] تظهر هذه الاعداد من دراسة سنة 1973 لمجندي الفيلق الفرنسي الأجنبي.[12]

مقالات ذات صلة

المراجع

  1. Pitteloud N, Quinton R, Pearce S, Raivio T, Acierno J; et al. (2007). "Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism". J Clin Invest. 117 (2): 457–63. doi:10.1172/JCI29884. PMC . PMID 17235395.
  2. MacColl G, Bouloux P, Quinton R (2002). "Kallmann syndrome: adhesion, afferents, and anosmia". Neuron. 34 (5): 675–8. doi:10.1016/S0896-6273(02)00720-1. PMID 12062015.
  3. Schwanzel-Fukuda, M; Bick, D; Pfaff, DW (1989). "Luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH)-expressing cells do not migrate normally in an inherited hypogonadal (Kallmann) syndrome". Brain Res Mol Brain Res. 6 (4): 311-26. PMID 2687610.
  4. Valdes-Socin, H (2014). "Reproduction, smell, and neurodevelopmental disorders: genetic defects in different hypogonadotropic hypogonadal syndromes". Frontiers in Endocrinology. 5: 109. doi:10.3389/fendo.2014.00109.
  5. Guo CY, Jones TH, Eastell R (1997). "Treatment of isolated hypogonadotropic hypogonadism effect on bone mineral density and bone turnover". J Clin Endocrinol Metab. 82 (2): 658–65. doi:10.1210/jcem.82.2.3758. PMID 9024272.
  6. Bouvattier C; et al. (2011). "Neonatal gonadotropin therapy in male congenital hypogonadotropic hypogonadism". Nature Reviews Endocrinology. 18, 8 (3): 172–82. doi:10.1038/nrendo.2011.164. PMID 22009162.
  7. Oxford Endocrinology Library. Testosterone Deficiency in Men. 2008. Editor: Hugh Jones. Chapter 9. Puberty & Fertility.
  8. Male Hypogonadism. Friedrich Jockenhovel. Uni-Med Science. 2004. . Chapter 3. Diagnostic work up of hypogonadism.
  9. Han TS, Bouloux PM (2010). "What is the optimal therapy for young males with hypogonadotropic hypogonadism?". Clin Endocrinol (Oxf). 72 (6): 731–7. doi:10.1111/j.1365-2265.2009.03746.x. PMID 19912242.
  10. Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE. The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Ment Defic 1943-1944;48:203-236.
  11. Medscape: Medscape Access
  12. Fromantin M; et al. (1973). "[Impuberism and hypogonadism at induction into military service. Statistical study]". Probl Actuels Endocrinol Nutr. 16 (May): 179–99. PMID 4147392.

موسوعات ذات صلة :