الرئيسيةعريقبحث

متلازمة كبن-لوبينسكي

متلازمة كبن-لوبينسكي (Keppen–Lubinsky syndrome)‏ هو عيب خلقي نادر جدا. الأعراض السريرية لمتلازمة كبن-لوبينسكي تبدأ بولادة طبيعية ونمو طبيعي ثم فشل نمو في فترة ما بعد الولادة، ثم يصبح مظهر الوجه غريبا، إذ يلتصق الجلد بعظام الوجه وحثل شحمي عام وتأخر في النمو.[1]

متلازمة كبن-لوبينسكي
Keppen–Lubinsky syndrome

أول حالة لمتلازمة كبن-لوبينسكي وصتفها لاورا ديفيس كبن وماركا كبنا عام 1994 لطفل ولد في ولاية أيوا في الولايات المتحدة.[2] وفي عام 2003، شخص فريق جيانفرانكو سيباستيو في جامعة نابولي في إيطاليا حالة ثانية.[3] وفي عام 2009، شخصت حالة أخرى في إسرائيل.[4]

طالع أيضا

المصادر

  1. Masotti, Andrea; Uva, Paolo; Davis-Keppen, Laura; Basel-Vanagaite, Lina; Cohen, Lior; Pisaneschi, Elisa; Celluzzi, Antonella; Bencivenga, Paola; Fang, Mingyan; Tian, Mingyu; Xu, Xun; Cappa, Marco; Dallapiccola, Bruno (January 2015). "Keppen-Lubinsky Syndrome Is Caused by Mutations in the Inwardly Rectifying K+ Channel Encoded by KCNJ6". The American Journal of Human Genetics. doi:10.1016/j.ajhg.2014.12.011.
  2. Hennekam, Robert; Cohen, M. Michael (2001). "Syndromes of the head and neck". Keppen–Lubinsky syndrome. Google Books (الطبعة 4th). New York, U.S.: Oxford University Press. صفحة 1179. مؤرشف من الأصل في 22 فبراير 2014.
  3. De Brasi, D; Brunetti-Pierri, N; Di Micco, P; Andria, G; Sebastio, G (2003). "New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?". American journal of medical genetics. 117A (2): 194–5. doi:10.1002/ajmg.a.10936. PMID 12567423.
  4. Basel-Vanagaite, Lina; Shaffer, Lisa; Chitayat, David (2009). "Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype". American Journal of Medical Genetics. 149A (8): 1827–9. doi:10.1002/ajmg.a.32975. PMID 19610118.

روابط خارجية

موسوعات ذات صلة :