الرئيسيةعريقبحث

متلازمة كوكاين

مرض يصيب الإنسان

☰ جدول المحتويات

متلازمة كوكاين (بالإنجليزية Cockayne syndrome) (وتسمى أيضًا متلازمة ويبر، كوكاين، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي متنحً، قاضٍ و نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية)، والشيخوخة المبكرة. وفقدان السمع وتشوهات العين (اعتلال الشبكية الصباغي) ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies.[1][2][3]

Cockayne syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية،  وطب الجهاز العصبي،  وطب الجلد 
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي،  ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي 

واطلق اسم المتلازمة نسبة إلى الطبيب الإنجليزي كوكاين ألفريد ادوارد (1880-1956).

أشكال متلازمة كوكاين

  • -ويتميز النوع الأول CS، النموذج الكلاسيكي، من خلال نمو الجنين الطبيعي مع بداية شذوذ في العامين الأولين من الحياة. ضعف في الرؤية، والسمع، والنظام العصبي المركزي والمحيطي تتحول تدريجيا حتى وفاته في العقد الأول أو الثاني من الحياة.
  • -CS النوع الثاني، والمعروف باسم CS مولدي ، ويشمل تطوير عصبية قليلا جدا بعد الولادة. الموت يحدث عادة في سن 7. كما يرافق هذا النوع اضطراب يدعى متلازمة COFS. ، حيث تنقسم متلازمة COFS نفسها إلى عدة شروط (COFS نوع 1،2 و 3 (الذي هو في حد ذاته يرتبط مع جفاف الجلد الصباغية) .
  • -CS النوع الثالث وهو نادر ويتميز ظهور في وقت متأخر. وهو أخف من النوع الأول والثاني.اعراضه

جفاف الجلد المصطبغ .

متلازمةكوكاين في علم الوراثة

ويصنف كوكاين متلازمة وراثيا على النحو التالي : نوع OMIM جينة A ERCC8 B ERCC6 C لا شيء معروف

الأسباب

الطفرات في الجينات هي سبب متلازمة كوكاين. وتشارك البروتينات التي بذلتها هذه الجينات في إصلاح تلف الحمض النووي عن طريق آلية إصلاح النسخ، إلى جانب، وخاصة الحمض النووي في الجينات النشطة. إذا تم تغيير إما ERCC6 أو الجين ERCC8، لا يتم إصلاح الحمض النووي من التلف. وتتراكم هذه الأضرار، فإنه يمكن أن يؤدي إلى الخلايا المعطوبة أو موت الخلية.

الأعراض

1- الخارجية: صغر حجم الرأس، وقصر القامة، والعيون الغارقة، "سن" نتطلع. يسبب قصر الأصابع وغياب الأظافر، وزن الجنين المنخفض، مشاكل التغذية عند الجنين، تأخر نمو العظام، ملامح تاوجه الخشنة من حيث كبر حجم وسماكة الأنف والفم والحواجب والرموش.

2- الداخلية: صعوبات التعلم، التهابات الجهاز التنفسي خلال الطفولة، المفاصل المتراخية.

المصادر

  1. Batenburg NL, Thompson EL, Hendrickson EA, Zhu XD (2015). "Cockayne syndrome group B protein regulates DNA double-strand break repair and checkpoint activation". EMBO J. 34 (10): 1399–416. doi:10.15252/embj.201490041. PMC . PMID 25820262.
  2. van Hoffen A, Natarajan AT, Mayne LV, van Zeeland AA, Mullenders LH, Venema J (1993). "Deficient repair of the transcribed strand of active genes in Cockayne's syndrome cells". Nucleic Acids Res. 21 (25): 5890–5. PMC . PMID 8290349.
  3. Cockayne Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf - تصفح: نسخة محفوظة 18 يناير 2017 على موقع واي باك مشين.

موسوعات ذات صلة :