متلازمة كويتل هو مرض نادر جدًا من الأمرض الخلقية مع تقصر اصابع، وتكلس غضاروفي منتشر (تكلس) في الغضروف، وتضيق رئوي طرفي، تشوهات في الوجه، وضعف سمعي.[1] اسم المتلازمة يعود إلى المشخص الأول للمرض وهو الطبيب يورغن كوتل من غوتنقن في عام 1972.
متلازمة كويتل |
---|
الانتشار
المرض يصيب أقل من شخص لكل 1.000.000 حتى الآن تم وصف حالة حوالي 30 من المرضى. توريث المرض هو على الأرجح متنحي.[1]
السبب
سبب المرض هو طفرات في جين ام جي بي (MGP-Gen) في الكرموزوم 12 (p12.3 )، الذي يشفر للبروتين Matrix-Gla.
التشخيص
يمكن التكهن بوجد المرض اعتمادا على نتائج الأشعة السنية، التي يتضح فيها وجود تقلص في الأصابع Brachytelephalangia.
التشخيص التفريقي
يجب تمييز المرض عن الأمراض التالية: متلازمة الوارفارين، والمرض النادر جدًا نقص عوامل التخثر المعتمدة في بنائها على فيتامين كاف، [2]متلازمة كايبرت.
مراجع
- أورفانت 11660
- نسخة محفوظة 02 يونيو 2016 على موقع واي باك مشين.