متلازمة موركيو(Morquio syndrome) مرض وراثي قهري وهو عيب خلقي له مضاعفات عديدة وخطرة . في الولايات المتحدة الأمريكية، يقدر معدل الإصابة لموركيو ما بين 1 في 200,000 و1 في 300,000 ولادة حية. )[1] عندما يكون الجسم لا يمكن معالجة أنواع معينة من عديدات السكاريد المخاطية، وبناء أو القضاء عليها، مما تسبب أعراض مختلفة. وتشمل هذه تراكم سلفات الكيراتان.[2]
| متلازمة موركيو | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | أمراض عديد السكاريد المخاطي |
الأنواع
وهناك نوعان من متلازمة موركيو ؛ النوع أ والنوع ب.[3] ويتميز النوع أ بغياب الأنزيم غالاكتزأمين سلفاتاز وإفراز سلفات الكيراتان في البول. والنوع ب ينجم عن نقص في إنظيم البيتا غالاكتوسيداز.وفي النوعين يحصل تجمع لمادة عديد السكريات المخاطية في المخ.
الأعراض
تتميز متلازمة موركيو بشذوذ وتشوهات في الهيكل العظمي القفص الصدري والعظام الطويلة بشكل خاص ولكن قد لايتأثر ذكاء الطفل بشكل عام.
العلاج
يكون العلاج في هذه المتلازمة ما قبل الولادة والعلاج ببدائل الانزيم. [7]
المراجع
- "MPS IV (Morquio syndrome)". MPSSociety.org. National MPS Society. مؤرشف من الأصل في 21 أغسطس 201714 يناير 2015.
- James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. .
- Morquio, L. (1929). "Sur une forme de dystrophie osseuse familiale". Archives de médecine des infants. Paris. 32: 129–135. ISSN 0365-4311.
وصلات إضافية
- International Dwarf Advocacy Association
- National MPS Society
- International Morquio Organization
- Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
- The BioMarin Morquio A (MPS IVA) Program