داء هالوبو سيمنز (Hallopeau–Siemens disease)[1] أو انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي (Recessive dystrophic epidermolysis bullosa) أو نمط هالوبو سيمنز لانحلال البشرة الفقاعي (Hallopeau–Siemens variant of epidermolysis bullosa)[2] هو مرض جلدي ناتج عن طفرة في مورثة مسؤولة عن النوع السابع من الكولاجين (COL7A1)، ويمتاز بظهور ندوب مؤلمة في الفم وتندب وصغر الشفاه.[2][3] وهو أحد أنواع انحلال البشرة الفقاعي الحثلي.
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | انحلال البشرة الفقاعي الحثلي، واضطراب جيني |
يحمل المرض اسم فرانسوا هنري هالوبو وهرمان فرنر سيمنز.
طالع أيضا
المصادر
- Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. صفحة 458. .
- Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. .
- James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .