الرئيسيةعريقبحث

أمفيفيسين

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

أمفيفيسين هو بروتين يشفر لدى البشر بواسطة الجين AMPH.[1][2]

AMPH
PDB 1ky7 EBI.jpg
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة AMPH, 1, amphiphysin
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600418 MGI: MGI:103574 HomoloGene: 121585 GeneCards: 273
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE AMPH 205257 s at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 273 218038
Ensembl ENSG00000078053 ENSMUSG00000021314
يونيبروت

P49418
H0Y5S4

Q7TQF7

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001635، ‏NM_139316، ‏XM_006715689، ‏XM_006715690، ‏XM_006715691، ‏XM_017011995، ‏XM_017011996 XM_011515271، ‏NM_001635، ‏NM_139316، ‏XM_006715689، ‏XM_006715690، ‏XM_006715691، ‏XM_017011995، ‏XM_017011996

‏NM_001289546، ‏XM_011244304 NM_175007، ‏NM_001289546، ‏XM_011244304

RefSeq (بروتين)

‏NP_647477، ‏XP_006715752، ‏XP_006715753، ‏XP_006715754، ‏XP_011513573، ‏XP_016867484، ‏XP_016867485 NP_001626، ‏NP_647477، ‏XP_006715752، ‏XP_006715753، ‏XP_006715754، ‏XP_011513573، ‏XP_016867484، ‏XP_016867485

‏NP_778172، ‏XP_011242606 NP_001276475، ‏NP_778172، ‏XP_011242606

الموقع (UCSC n/a Chr 13: 18.95 – 19.15 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات

الوظيفة

يشفر هذا الجين بروتينا له صلة بالسطح السيتوبلازمي للحويصلات المشبكية. مجموعة جزئية من المرضى بمتلازمة الشخص المتيبس والذين تأثرو كذلك بسرطان الثدي موجبو المناعة الذاتية الضدية ضد هذا البروتين. يُنتِج وصل بديل لهذا الجين نسختين متغايرتين تشفران نظرين مختلفين. وُصِفت نسخ وصل بديل متغايرة إضافية لكن طول تسلسلاتها الكامل لم يُحدد بعد.[2]

أمفيفيسين هو بروتين متواجد بكثرة في الدماغ مع نهاية أمينية تتآثر مع الليبيد، نطاق BAR للمثنوية والارتباط بالغشاء، كلاثرين ونطاق ارتباط بالموائم ونطاق SH3 بالنهاية الكربوكسيلية. في الدماغ، يُعتقد أن وظيفته الأساسية هي توظيف الدينامين في مواقع الإدخال الخلوي المتوسَّطَة بالكلاثرين. توجد نسختان من الأمفيفيسين لدى الثدييات مع بنية إجمالية متماثلة. يُعبر عن هيئة توصيل بديل شائعة من الأمفيفيسين 2 (BIN1) لا تحتوي على تآثرات الكلاثرين أو الموائم بشكل كبير في النسيج العضلي ولها دور في تكوين واستقرار شبكة النبيب المستعرض. في أنسجة أخرى للأمفيفيسين على الأرجح دور في أحداث أخرى خاصة بالارتباط بالغشاء واستقرار انحناءاته.

تآثرات

تم إظهار أن الأمفيفيسين يتآثر مع DNM1،[3][4][5][6][7] فوسفوليباز D1،[8]‏ CDK5R1،[9]‏ PLD2،[8]‏ CABIN1،[10] وSH3GL2.[3][11]

مراجع

  1. De Camilli P, Thomas A, Cofiell R, Folli F, Lichte B, Piccolo G, Meinck HM, Austoni M, et al. (ديسمبر 1993). "The synaptic vesicle-associated protein amphiphysin is the 128-kD autoantigen of Stiff-Man syndrome with breast cancer". The Journal of Experimental Medicine. 178 (6): 2219–23. doi:10.1084/jem.178.6.2219. PMC . PMID 8245793.
  2. "Entrez Gene: AMPH amphiphysin (Stiff-Man syndrome with breast cancer 128kDa autoantigen)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
  3. Micheva KD, Kay BK, McPherson PS (أكتوبر 1997). "Synaptojanin forms two separate complexes in the nerve terminal. Interactions with endophilin and amphiphysin". The Journal of Biological Chemistry. 272 (43): 27239–45. doi:10.1074/jbc.272.43.27239. PMID 9341169.
  4. Wigge P, Köhler K, Vallis Y, Doyle CA, Owen D, Hunt SP, McMahon HT (أكتوبر 1997). "Amphiphysin heterodimers: potential role in clathrin-mediated endocytosis". Molecular Biology of the Cell. 8 (10): 2003–15. doi:10.1091/mbc.8.10.2003. PMC . PMID 9348539.
  5. McMahon HT, Wigge P, Smith C (أغسطس 1997). "Clathrin interacts specifically with amphiphysin and is displaced by dynamin". FEBS Letters. 413 (2): 319–22. doi:10.1016/S0014-5793(97)00928-9. PMID 9280305.
  6. Chen-Hwang MC, Chen HR, Elzinga M, Hwang YW (مايو 2002). "Dynamin is a minibrain kinase/dual specificity Yak1-related kinase 1A substrate". The Journal of Biological Chemistry. 277 (20): 17597–604. doi:10.1074/jbc.M111101200. PMID 11877424.
  7. Grabs D, Slepnev VI, Songyang Z, David C, Lynch M, Cantley LC, De Camilli P (مايو 1997). "The SH3 domain of amphiphysin binds the proline-rich domain of dynamin at a single site that defines a new SH3 binding consensus sequence". The Journal of Biological Chemistry. 272 (20): 13419–25. doi:10.1074/jbc.272.20.13419. PMID 9148966.
  8. Lee C, Kim SR, Chung JK, Frohman MA, Kilimann MW, Rhee SG (يونيو 2000). "Inhibition of phospholipase D by amphiphysins". The Journal of Biological Chemistry. 275 (25): 18751–8. doi:10.1074/jbc.M001695200. PMID 10764771.
  9. Floyd SR, Porro EB, Slepnev VI, Ochoa GC, Tsai LH, De Camilli P (مارس 2001). "Amphiphysin 1 binds the cyclin-dependent kinase (cdk) 5 regulatory subunit p35 and is phosphorylated by cdk5 and cdc2". The Journal of Biological Chemistry. 276 (11): 8104–10. doi:10.1074/jbc.M008932200. PMID 11113134.
  10. Lai MM, Luo HR, Burnett PE, Hong JJ, Snyder SH (نوفمبر 2000). "The calcineurin-binding protein cain is a negative regulator of synaptic vesicle endocytosis". The Journal of Biological Chemistry. 275 (44): 34017–20. doi:10.1074/jbc.C000429200. PMID 10931822.
  11. Modregger J, Schmidt AA, Ritter B, Huttner WB, Plomann M (فبراير 2003). "Characterization of Endophilin B1b, a brain-specific membrane-associated lysophosphatidic acid acyl transferase with properties distinct from endophilin A1". The Journal of Biological Chemistry. 278 (6): 4160–7. doi:10.1074/jbc.M208568200. PMID 12456676.

موسوعات ذات صلة :