الإكسوم هو جزء من الشريط الوراثي المكون من الخوارج وهي سلسلة متتالية عند نسخها تبقى في الحمض النووي الريبي الناضج وتساهم في الناتج النهائي للبروتين المشفر بتلك المورثة.
ويتألف من كامل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين الذي يتم نسخه إلى حمض نووي ريبي ناضج في الخلايا من أية نوع والتي تفرق عن الترانسكريبتوم والذي هو حمض نووي ريبي يتم نسخه ضمن خلايا نوعية معينة.[1]
إن إكسوم الشريط الوراثي البشري يتكون من حوالي 180.000 داخلة تشكل حوالي 1% من إجمالي الشريط الوراثي بما يقدر ب30 ميغابايت من الحمض النووي. وعلى الرغم من أنه يكوِّن جزءاً صغيراً جداً من الشريط الوراثي فإن الطفرات في الإكسوم يعتقد أتها تشكل نسبة 85% من إجمالي الطفرات التي تسبب المرض على نطاق واسع.[2]
ثبت أن سَلسَلة الإكسوم هي استراتيجية فعَّالة في سبيل تحديد القواعد الوراثية لأكثر من مجموعتين من الاضطرابات المندلية واعتلالات المورثة الواحدة.[3]
المراجع
- Ng, SB; Turner EH; Robertson PD; Flygare SD; Bigham AW; Lee C; Shaffer T; Wong M; Bhattacharjee A; Eichler EE; Bamshad M; Nickerson DA; Shendure J (10 September 2009). "Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes". Nature. 461 (7261): 272–276. doi:10.1038/nature08250. PMC . PMID 19684571.
- Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP (10 November 2009). "Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing". Proc Natl Acad Sci U S A. 106 (45): 19096–19101. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC . PMID 19861545.
- Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J (27 September 2011). "Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery". Nat Rev Genet. 12 (11): 745–755. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919.