الرئيسيةعريقبحث

انعدام الطحال الخلقي المعزول

انعدام الطحال الخلقي المعزول (Isolated congenital asplenia ومختصره ICAS)‏ هو مرض نادر في الإنسان، وقد يؤدي إلى عدوى بكتيرية في الأطفال بسبب نقص المناعة الأولي.[1][2][3][4] يمكن أن تتضمن العدوى إنتان المكورة الرئوية والتهاب السحايا.[2][5]

إن انعدام الطحال الخلقي المعزول اعتلال ريباسي,[6] بسبب طفرة سائدة في مورثة RPSA على كروموسوم 3p21.[4][7]

بخلاف متلازمة التوضع المغاير,[8] the فإن انعدام الطحال لا يرتبط بأي خلل نمائي بنيوي.[3][4]

المصادر

  1. Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 271400: Asplenia, isolated congenital; ICAS. Johns Hopkins University. [1]
  2. Ahmed SA, Zengeya S, Kini U, Pollard AJ (2010). "Familial isolated congenital asplenia: case report and literature review". Eur. J. Pediatr. 169 (3): 315–8. doi:10.1007/s00431-009-1030-0. PMID 19618213.
  3. Mahlaoui N, Minard-Colin V, Picard C, et al. (2011). "Isolated congenital asplenia: a French nationwide retrospective survey of 20 cases". J. Pediatr. 158 (1): 142–8, 148.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2010.07.027. PMID 20846672.
  4. Bolze A, Mahlaoui N, Byun M, et al. (2013). "Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia". Science. 340 (6135): 976–8. doi:10.1126/science.1234864. PMC . PMID 23579497.
  5. Shachor-Meyouhas Y, Sprecher H, Kassis I (2010). "Isolated congenital asplenia--a rare cause of severe pneumococcal sepsis". Harefuah (باللغة العبرية و الإنجليزية). 149 (8): 486–9, 552. PMID 21341424.
  6. McCann KL, Baserga SJ (2013). "Genetics. Mysterious ribosomopathies". Science. 341 (6148): 849–50. doi:10.1126/science.1244156. PMC . PMID 23970686.
  7. Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 150370: Ribosomal protein SA; RPSA. Johns Hopkins University. [2]
  8. Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 208530: Right atrial isomerism; RAI. Johns Hopkins University. [3] نسخة محفوظة 30 أبريل 2017 على موقع واي باك مشين.

موسوعات ذات صلة :