انعدام الكاتالاز (Acatalasia أو acatalasemia) أو داء تاكاهارا (Takahara's disease)[1] هو اضطراب جسيم تأكسدي متنحي سببه فقدان تام لإنزيم الكاتالاز.
انعدام الكاتالاز داء تاكاهارا | |
---|---|
التركيب الأساسي الجسيم التأكسدي
| |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | مرض بيروكسيزومي |
الصفات السريرية
هذا المرض حميد عموما، لكن هنالك زيادة في حالات عدوى وداعم السن، بالإضافة إلى حدوث غنغرينا في ظروف نادرة.[2]
الجينات
يحدث انعدام الكاتالاز بسبب طفرة في جين مسؤول عن التشفير لإنزيم الكاتالاز.[3]
الانتشار
يقدر الباحثون حدوث انعدام الكاتالاز في فرد واحد من كل 12500 فرد في اليابان وفرد واحد من كل 20000 في المجر وفرد واحد من كل 20000 فرد في سويسرا.[3]
المصادر
- James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. .
- Takahara, Shigeo; Hamilton, H. B.; Neel, J. V.; Kobara, T. Y.; Ogura, Y.; Nishimura, E. T. (1960). "Hypocatalasemia: a new genetic carrier state". Journal of Clinical Investigation. 39 (4): 610–619. doi:10.1172/JCI104075. مؤرشف من الأصل في 10 يوليو 2018.
- "Acatalasemia". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 28 يوليو 201828 سبتمبر 2015.