إن حدوث طفرة في بروتين إصلاح الدي أن ايه BRCA1 يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض. ولكن وفقا لدراسات جديدة فان البروتين الطبيعي الموجود في الدماغ قد يلعب دورا رئيسيا في تطور مرض الزهايمر. وقد يسهم انخفاض مستوى البروتين BRCA1 في الخرف، وهذا الامر مثير للاهتمام حيث أن جزيء واحد يسهم في ظهور مرضين متباينين: السرطان، الذي ينتج الكثير من الخلايا والمرض التنكسي العصبي (Neurodegenerative disease) الذي ينتج عنه موت عدد كبير من خلايا الدماغ. حدوث عيوب في آليات إصلاح الدي أن ايه (DNA) يساهم في التدهور الإدراكي والمعرفي للأشخاص المصابين بالزهايمر، حيث أن BRCA1 يلعب دورا رئيسيا في إصلاح الحمض النووي. تمكن الباحث موك وزملائه من معرفة تأثير البروتين BRCA1 على الإدراك. حيث قام الباحثون بتقليل نسبة هذا البروتين في أدمغة فئران طبيعية ووجدوا أن الفئران عانت من مشاكل بالذاكرة وعندما فحصوا أعصابها وجدوها قد تقلصت بالحجم. و بيّن الباحثون أن مستوى هذا البروتين يتم استنزافه في أدمغة الأشخاص الذين يعانون مرض الزهايمر بعد الوفاة، ومن خلال ملاحظة هذه العملية في الخلايا العصبية المزروعة مخبريا وفي الفئران يتوقع الباحثون أن هذا البروتين (BRCA1) يتحلل عندما تتراكم بروتينات الأميلويد-بيتا في دماغ المصابين بالزهايمر.[1]
BRCA1 DNA repair associated | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||
الأسماء المستعارة | RING finger protein 53, breast cancer 1, early onset, Fanconi anemia, complementation group S, early onset breast cancer 1, breast and ovarian cancer susceptibility protein 1, BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1, BRCA1, breast cancer type 1 susceptibility protein, protein phosphatase 1, regulatory subunit 53 | ||||||
معرفات خارجية | |||||||
أورثولوج | |||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | n/a | ||||||
Ensembl | n/a | n/a | |||||
يونيبروت |
|
| |||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
|
| |||||
RefSeq (بروتين) |
|
| |||||
الموقع (UCSC | n/a | ||||||
بحث ببمد | n/a | ||||||
ويكي بيانات | |||||||
مراجع
- Nature, 3 December 2015/vol528/issue no7580/page 10 - تصفح: نسخة محفوظة 11 سبتمبر 2016 على موقع واي باك مشين.
روابط خارجية
- BRCA1 Protein في المَكتبة الوَطنية الأمريكية للطب نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH).
- Genes, BRCA1 في المَكتبة الوَطنية الأمريكية للطب نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH).
- FactorBook BRCA1
- tumor suppressor gene database
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer
- OMIM entries on BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer
- "Genetic Testing for BRCA1 and BRCA2 - National Cancer Institute". National Cancer Institute. مؤرشف من الأصل في 01 أكتوبر 200811 أكتوبر 2008.
- "BRCA1: breast cancer 1". NIEHS SNPs Program. National Institute of Environmental Health Sciences. مؤرشف من الأصل في 20 أكتوبر 201611 أكتوبر 2008.
- den Dunnen JT, Antonarakis SE (2000). "Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: A discussion". Human Mutation. 15 (1): 7–12. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N. PMID 10612815.
- "FORCE: Facing Our Risk of Cancer Empowered -- Hereditary, Genetic Breast or Ovarian Cancer and BRCA Issues". Facing Our Risk of Cancer Empowered, Inc. مؤرشف من الأصل في 29 سبتمبر 200811 أكتوبر 2008.
للمتصفح
- UCSC Genome Browser—a graphical representation of all بنك الجين isoforms
- UCSC Gene details page