الرئيسيةعريقبحث

بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف (بالإنجليزية Cartilage associated protein) ويختصر ب CRTAP وهو بروتينيوجد في البشر وكراتب (CRTAP)هي شيفرته الجينية . [1][2]

وظيفته

هذا البروتين هو بروتين السقالات التي قد تؤثر على النشاط من عضو واحد على الأقل من cytohesin / ARNO الأسرة في الاستجابة للمؤثرات الخلوية محددة. يرتبط طفرات هذا الجين مع تكون العظم الناقص، واضطراب النسيج الضام الذي يتميز بهشاشة العظام ونخفاض كتلة العظام.[3][4]

المراجع

  1. "Entrez Gene: cartilage associated protein". مؤرشف من الأصل في 5 ديسمبر 2010.
  2. Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA cloning, characterization and chromosome mapping of the gene encoding human cartilage associated protein (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. 87 (3–4): 191–4. doi:10.1159/000015463. PMID 10702664.
  3. Barnes AM, Chang W, Morello R; et al. (2006). "Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. 355 (26): 2757–64. doi:10.1056/NEJMoa063804. PMID 17192541. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019.
  4. Baldridge D, Schwarze U, Morello R; et al. (2008). "CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta". Hum. Mutat. 29 (12): 1435–42. doi:10.1002/humu.20799. PMC . PMID 18566967.

وصلات خارجية

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CRTAP

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10491

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17192541

موسوعات ذات صلة :