بيلة زانثينية (بالانجليزية Xanthinuria) وتعرف أيضا بنقص اوكسيداز الزانثين، هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الزانثين. يحدث المرض بسبب نقص انزيم اوكسيداز الزانثين. تم التعرف عليه رسميا لاول مرة عام 1954[1].
| بيلة زانثينية | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | اضطراب استقلاب البورين والبيريميدين |
الاسباب
البيلة الزانثينية النوع I قد يحدث بسبب نقص انزيم زانثين ديهيدروجينيز، الذي يعد هاما لتحويل الزانثين لحمض البول.[2] بينما البيلة الزانثينية النوع II ونقص الموليبدينوم يحدثان بسبب نقص نشاط واحد أو اثنان من الانزيمات بالإضافة إلى اوكسيداز الزانثين.[3]
الفحص
الذين يعانون من المرض لديهم تركيزات عالية بشكل غير طبيعي من الزانثين في الدم والبول، حيث قد يؤدي إلى مشاكل صحية مثل الفشل الكلوي، وحصوات الزانثين الكلوية، التي تعد واحدة من أكثر حصوات الكلى ندرة.
العلاج
لا يوجد علاج محدد بخلاف تناول كميات كبيرة من السوائل وتجنب الاطعمة التي تحتوي على كميات كبيرة من البورين.
المصادر
- Dent CE, Philpot GR (1954). "Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism". ذا لانسيت. 266 (6804): 182–5. doi:10.1016/S0140-6736(54)91257-X. PMID 13118765.
- Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (1997). "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J. Clin. Invest. 99 (10): 2391–7. doi:10.1172/JCI119421. PMC . PMID 9153281.
- Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O. "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J Clin Invest. 99(10):2391-7. ببمد 9153281
- Kojima T.; Nishina T.; Kitamura M.; Hosoya T.; Nishioka K. (1984). "Biochemical studies on the purine metabolism of four cases with hereditary xanthinuria". Clin Chim Acta. 137 (2): 189–98. doi:10.1016/0009-8981(84)90179-7. PMID 6423323.
- Hille R. (2006). "Structure and Function of Xanthine Oxidoreductase". European Journal of Inorganic Chemistry. 2006 (10): 1905–2095. doi:10.1002/ejic.200600087.