الرئيسيةعريقبحث

تقران جريبي شوكي صالع


التقران الجريبي الشوكي الصالع (Keratosis follicularis spinulosa decalvans)‏ أو متلازمة سيمنز الأولى (Siemens-1 syndrome)‏ هو مرض نادر مرتبط بالكروموسوم أكس، وصفه هرمان فرنر سيمنز في عام 1926. يبدأ المرض في السنة الأولى من عمر الطفل على شكل تقران الجريبات الشعرية على الوجه ثم تنتشر لاحقا إلى أجزاء اخرى من الجسم.[1][2][3]

تقران جريبي شوكي صالع
معلومات عامة
من أنواع تقران شعري أحمر ضموري 

يعتقد بارتباط المورثة SAT1 بهذا المرض.[4]

طالع أيضا

المصادر

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .
  2. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. .
  3. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby.  .
  4. Gimelli, G.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Alhonen, L.; Suppola, S.; Cusano, R.; Lo Nigro, C.; Gatti, R.; et al. (Sep 2002). "Gene dosage of the spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase ( SSAT) gene with putrescine accumulation in a patient with a Xp21.1p22.12 duplication and keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)". Hum Genet. 111 (3): 235–41. doi:10.1007/s00439-002-0791-6. PMID 12215835.

موسوعات ذات صلة :