الحثل الشحمي الخلقي المتعمم (Congenital generalized lipodystrophy) أو متلازمة بيراردينلي-سيب (Berardinelli–Seip syndrome) مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد.[1] هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.[2]
| الحثل الشحمي الخلقي المتعمم Congenital generalized lipodystrophy | |
|---|---|
 تصوير بالرنين المغناطيسي يوضح فقدان دهن تحت الجلد عند شخص مصاب بالمرض (G) مقارنة بشخص اعتيادي (A).
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | اضطراب جيني |
الأنواع
هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:
| OMIM | النوع | موقع المورثة |
|---|---|---|
| 608594 | CGL1 | AGPAT2 في 9q34.3 |
| 269700 | CGL2 | BSCL2 في 11q13 |
| 612526 | CGL3 | CAV1 في 7q31.1 |
| 613327 | CGL4 | PTRF في 17q21 |
مقالات ذات صلة
المصادر
- James, William D; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. صفحة 495. .
- Garg, A (Mar 2004). "Acquired and inherited lipodystrophies". نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين. 350 (12): 1220–1234. doi:10.1056/NEJMra025261. PMID 15028826. مؤرشف من الأصل في 18 أكتوبر 2017. نسخة محفوظة 18 أكتوبر 2017 على موقع واي باك مشين.