الحثل الشحمي العائلي الجزئي (Familial partial lipodystrophy) أو متلازمة كوبرلنغ-دونيغان (Köbberling–Dunnigan syndrome)[1] هو مرض جلدي نادرا سائد وراثيا يتميز بفقدان دهن تحت الجلد[2] من الجزء الأعلى من الجسم (الرأس والجذع) بينما يبقى الجزء الأسفل من الجسم غير متأثر بالمرض.
| حثل شحمي عائلي جزئي | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجلد، وعلم الغدد الصم |
أنواع المرض
يصنف المرض إلى 3 أنواع بحسب المورثة:
| الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | الاسم | موقع المورثة |
|---|---|---|
| 608600 | الحثل الشحمي العائلي الجزئي النوع الأول (FPLD1) - نوع كوبرلنغ، فقدان الشحم من الأطراف | ؟ |
| 151660 | الحثل الشحمي العائلي الجزئي النوع الثاني (FPLD2) - نوع دونيغان، فقدان من الجذع والأطراف | LMNA - 1q21.2 |
| 604367 | الحثل الشحمي العائلي الجزئي النوع الثاني (FPLD3) | مستقبل منشط لمكاثر البيروكسيسوم النوع-غاما - 7q11.23-q21.11, 3p25 |
يعتقد أن النوع الأول غير مشخص كليا.[3]
المصادر
- Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. صفحات 1541–2, 1543. .
- James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. .
- Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (June 2003). "Köbberling type of familial partial lipodystrophy: an underrecognized syndrome". Diabetes Care. 26 (6): 1819–24. doi:10.2337/diacare.26.6.1819. PMID 12766116. مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019.