الداء النشواني العائلي هو أحد الانواع من الداء النشواني والذي ينتقل بالوراثة عبر الجينات. إن هذه النوع من الداء النشوانى نادر لكنه يعتمد على وجود خلل جينى ينتقل من الأنسان المريض إلى أبناءه.[1] ويرتبط هذا النوع بسلسلة البروتينات فيبرينوجين ألفا(Fibrinogen alpha chain) ،[2] ابوليبوبروتين أي1(Apolipoprotein A1) ، [3] و اليزوزيم .[4][5]
| داء نشواني عائلي | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | كلاء، وداء نشواني |
ومن المعروف أيضا كنوع "OSTERTAG"، بعد B. OSTERTAG، وقد تم وصف هذا النوع في عام 1932 وعام 1950.
الأعراض المرض
- تتمثل آلية حدوث اعراض مرض الداء النشوانى العائلي متشابهة على الأغلب لجميع الأنواع الأخرى في داء النشواني في حدوث أعراض نتيجة الخلل في الأعضاء التي ترسب فيها البروتين، لذا دائما تكون الأعراض واضحة وذات صلة مباشرة بالأعضاء المتأثرة بالمرض (قلب، كلية، كبد، أمعاء، مفاصل، رئة، اعصاب).
- ارهاق عام في الجسم.
- قصر نفس.
- نقص في الوزن.
- فقدان شهية.
- خدلان في الاطراف.
- تورمات وانتفاخ اللسان.
- فشل كلوى في حالة تأثر الكلى.
المراجع
- "Amyloid". مؤرشف من الأصل في 17 فبراير 2019.
- Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD (September 1998). "Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis". Amyloid. 5 (3): 188–92. doi:10.3109/13506129809003844. PMID 9818055.
- Soutar AK, Hawkins PN, Vigushin DM, et al. (August 1992). "Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (16): 7389–93. doi:10.1073/pnas.89.16.7389. PMC . PMID 1502149. مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019.
- Granel B, Serratrice J, Disdier P, et al. (March 2005). "Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant". Am. J. Med. 118 (3): 321–2. doi:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. PMID 15745733. مؤرشف من الأصل في 04 ديسمبر 2019.
- Granel B, Valleix S, Serratrice J, et al. (January 2006). "Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature". Medicine (Baltimore). 85 (1): 66–73. doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. PMID 16523055. مؤرشف من الأصل في 15 فبراير 2012.