صغر وزيادة تحدب العدسة العينية[1] (Microspherophakia) هو عيب خلقي جسدي متنح نادر، يزدادُ فيه تحدب عدسة العين بحيثُ تصبح كروية الشكل، ويقل حجمها عن الطبيعي (أي تصغُر العدسة). يرتبط هذا العيب مع عددٍ من الاضطرابات مثل شذوذ بيترز ومتلازمة مارفان ومتلازمة فايل-ماركيساني.[2] يحدث الشكل الكروي للعدسة بسبب عدم تطورِ نطيقة زين، والتي لا تبذلُ القوة المطلوبة على العدسة لجعلها بيضاوية الشكل كالمُعتاد.[3] ينتج هذا العيب الخلقي بسبب طفرةٍ اقترانية زيجوتية على جين LTBP2.[4]
| صغر وزيادة تحدب العدسة العينية | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
مقالات ذات صلة
المراجع
- "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". www.alqamoos.org. مؤرشف من الأصل في 09 ديسمبر 201923 مايو 2018.
- "Spherophakia". University of Arizona. مؤرشف من الأصل في 30 سبتمبر 201820 أغسطس 2012.
- Nirankari, M.S.; Maudgal, M.C. (1959). "Microphakia". British Journal of Ophthalmology. 43: 314–316. doi:10.1136/bjo.43.5.314.
- Kumar et al. (أكتوبر 2010). "A homozygous mutation in LTBP2 causes isolated microspherophakia". Human Genetics. 128 (4): 365–371. doi:10.1007/s00439-010-0858-8. PMID 20617341.