عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis اختصارًا CIPA) هو اضطراب وراثي صبغي ذاتي متنحي نادر في الجهاز العصبي يمنع الشعور بالألم أو درجة الحرارة، ويمنع الشخص من التعرق. التخلف العقلي شائع. CIPA هو النوع الرابع من الاعتلال العصبي الحسي والوراثي (HSAN)، ويعرف أيضًا باسم HSAN IV.
| عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق | |
|---|---|
| تسميات أخرى | الحسي الوراثي والاعتلال العصبي من النوع الرابع |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الأعصاب |
| من أنواع | اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي، ونقص التعرق |
العلامات والأعراض
تظهر علامات CIPA منذ الطفولة. قد يصاب الأطفال بنوبات مرتبطة بارتفاع الحرارة نتيجة غياب القدرة علي التعرق، فهم غير قادرين على تنظيم درجة حرارة الجسم.[1] المتضررين غير قادرين على الشعور بالألم ودرجة الحرارة، ولكنهم يحتفظون بالقدرة على الشعور باللمس.[2] التخلف العقلي غالبا ما يكون موجودًا.[3]
عدم وجود ألم يعرض المصابين بـ CIPA لخطر كبير لإيذاء أنفسهم عن طريق الخطأ. يحدث تقرح القرنية بسبب عدم وجود نبضات واقية.[2] مشاكل المفاصل والعظام شائعة بسبب الإصابات المتكررة، وتشفى الجروح بشكل ضعيف.[3]
السبب
يحدث CIPA بسبب طفرة جينية تمنع تكوين خلايا عصبية مسؤولة عن نقل إشارات الألم والحرارة والبرودة إلى الدماغ. الاضطراب هو صفة صبغية ذاتية متنحيّة.
وهو ناتج عن طفرة في NTRK1، وهو جين يرمز لمستقبلات كيناز التيروزين العصبية.[4] NTRK1 هو مستقبل لعامل نمو الأعصاب (NGF). هذا البروتين يحفز نمو المحاوير والتغصنات ويعزز بقاء الخلايا العصبية الجنينية الحسية والودية. لا تسمح الطفرة في NTRK1 بربط NGF بشكل صحيح، مما يتسبب في حدوث عيوب في تطور ووظيفة المستقبل الحاس للألم.[5]
عُثر على تشوهات الميتوكوندريا في خلايا العضلات للأشخاص الذين يعانون من CIPA. تُظهر خزعات الجلد نقصًا في تثبيط الغدد العرقية المفرزة[2] وتُظهر الخزعات العصبية نقصًا في الألياف المايلينية الصغيرة والخالية من المايلين.[2][6]
التشخيص
يتم التشخيص على أساس المعايير السريرية ويمكن تأكيده من خلال الاختبارات الجينية. [1]
العلاج
لا يوجد علاج ل CIPA. الانتباه إلى الإصابات لمنع العدوى وزيادة السوء أمر ضروري.[1]
علم الأوبئة
الحالة موروثة وهي الأكثر شيوعًا بين البدو الإسرائيليين.[2] ما يقرب من 20 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من CIPA يموتون من ارتفاع درجة حرارة الجسم في عمر 3 سنوات.[2]
المراجع
- Fenichel's Clinical Pediatric Neurology (الطبعة 6). Elsevier. 2013. صفحات 207–214.
- Tachdjian's Pediatric Orthopaedics (الطبعة 5). Saunders Elsevier. 2014. صفحات 285–319.
- Swaiman's Pediatric Neurology (الطبعة 6). Elsevier. 2017. صفحات e2652–e2669.
- "Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies". Am. J. Med. Genet. 92 (5): 353–60. June 2000. doi:10.1002/1096-8628(20000619)92:5<353::AID-AJMG12>3.0.CO;2-C. PMID 10861667.
- Indo, Yasuhiro. "Mutations in the TRKA/NGF Receptor Gene in Patients with Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis" ( كتاب إلكتروني PDF ). Kumamoto University. مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 18 مايو 201907 ديسمبر 2011.
- Volpe's Neurology of the Newborn (الطبعة 6). Elsevier. 2018. صفحات 887–921.
قراءة متعمقة
- Indo, Y; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N (1993). "Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis". University of Washington, Seattle. PMID 20301726. مؤرشف من الأصل في 26 يوليو 201808 يوليو 2017.
| تصنيف | |
|---|---|
| موارد خارجية |