فرسر سيندروم (Fraser syndrome) هو عيب خلقي وراثي جسمي نادر،[1][2] تم تسميته نسبة إلى عالم الوراثة جورج ر. فرسر الذي وصفه عام 1962.
| فرسر سيندروم | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي، وتشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي |
الأعراض والعلامات
يوصف يأنه خلل متطور يتضمن اختفاء العين وعيب خلقي في تكوين الأنف والأذن والحنجرة والجهاز البولي،أيضا يسبب تخلف عقلي وارتقاع في الأصابع (اتحاد أصابع اليد أو القدم).
الجينات
الخلفية الجينية للمرض مرتبطة بجين FRAS1 ، الذي من الواضح وجودها في الخلايا الطلائية للجلد وتتشكل في المراحل البدائية. مرتبط ب FREM2 وGRIP1
مراجع
- Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
- Francannet C, Lefrançois P, Dechelotte P, Robert E, Malpuech G, Robert JM (August 1990). "Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families". American Journal of Medical Genetics. 36 (4): 477–479. doi:10.1002/ajmg.1320360421. PMID 2389805.