الفساد العضلي الطرفي[3] ويدعى حثل عضلات حزام الطرف[4][5]</ref>، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية. يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول:
| Limb-girdle muscular dystrophy | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي[1] |
| من أنواع | سوء التغذية العضلي |
| الأسباب | |
| الأسباب | طفرة[1] |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | وهن عضلي[1] |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | 0.000023 [2] |
| Name | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | Location |
| LGMD1A | 159000 | TTID |
| LGMD1B | 159001 | LMNA |
| LGMD1C | 607801 | CAV3 |
| LGMD1D | 603511 | 7q |
| LGMD1E | 602067 | 6q23 |
| LGMD1F | 608423 | 7q32.1-q32.2 |
| LGMD1G | 609115 | 4q21 |
| LGMD2A | 253600 | CAPN3 |
| LGMD2B | 253601 | DYSF |
| LGMD2C | 253700 | SGCG |
| LGMD2D | 608099 | SGCA |
| LGMD2E | 604286 | SGCB |
| LGMD2F | 601287 | SGCD |
| LGMD2G | 601954 | TCAP |
| LGMD2H | 254110 | TRIM32 |
| LGMD2I | 607155 | FKRP |
| LGMD2J | 608807 | TTN |
| LGMD2K | 609308 | POMT1 |
| LGMD2L | 611307 | ANO5 |
| LGMD2M | 611588 | FKTN |
| LGMD2N | 607439 | POMT2 |
| LGMD2O | 606822 | POMGNT1 |
التظاهرات السريرية
- عادة ما يتظاهر المرض في عمر 10-30 سنة.
- يبدأ الضعف العضلي كما في سابقيه في الزنار الحوضي أو الكتفي ثم ينتشر (البداية في العضلات الدانية)
- تكون التظاهرات سريعة وعديدة، وقد تحدث ضخامة في الربلة.
- الذكاء سوي، وتندر إصابة القلب.
- مخبرياً، ارتفاع ال CPK بشكل طفيف.
الإنذار
يختلف التطور عادة حسب نوع الجين والتأثر بالطفرة، لكن عموماً تسوء الحالة مع الوقت، وقد يعيش المريض حوالي 40-50 سنة.
مراجع
- العنوان : Klinická neurologie —
- المؤلف: Rita Krishnamurthi، Alice Theadom و Valery L Feigin — العنوان : Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. — المجلد: 43 — الصفحة: 259-268 — العدد: 3-4 — نشر في: Neuroepidemiology — https://dx.doi.org/10.1159/000369343 — https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25532075
- ترجمة Limb-Girdle Muscular Dystrophy حسب بنك باسم للمصطلحات العلمية؛ مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، تاريخ الوصول: 05 02 2017.
- Pegoraro, Elena; Hoffman, Eric P. (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (المحررون). Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301582. مؤرشف من الأصل في 18 يناير 2017.
- Straub, Volker; Bertoli, Marta (2016-02-01). "Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?". Neuromuscular Disorders. 26 (2): 111–125. doi:10.1016/j.nmd.2015.11.012. مؤرشف من الأصل في 10 مايو 2017.