متلازمة أجيناس هي متلازمة تتسم بنقص التنسج الخلقي للوعاء اللمفي مما يسبب الإصابة بوذمة لمفية في الساقين وركود صفراوي متكرر خلال مرحلة الطفولة، والتقدم البطيء للإصابة بـ تشمع الكبد والتهاب الكبد ذي الخلايا العملاقة مع تليف السبيل البابي.[1][2]
| Aagenaes syndrome متلازمة أجوس | |
|---|---|
 ورثت متلازمة آجينايس بطريقة جسمية متنحية
| |
| تسميات أخرى | متلازمة أجوس, متلازمة الوذمة اللمفية الصفراوية |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | متلازمة |
ويبقى السبب الجيني وراء الإصابة بمتلازمة أجيناس غير معروف حتى الآن، لكن يعتقد بأنه مرض وراثي ناتج عن صبغة جسدية متنحية ويقع الجين على الكروموسوم 15q1,2. ومن السمات الشائعة لهذه الحالة الإصابة بشذوذ لِمفي معمم، الذي ربما يدل على أن الخلل في أصله نابع من الأوعية اللمفية1. تنتشر هذه الحالة خاصةً في جنوب النرويج حيث سُجلت أكثر من نصف الحالات المصابة بهذا المرض في هذه المنطقة، ولكن تم اكتشافه أيضًا في مناطق أخرى في أوروبا والولايات المتحدة.[3] سُميت متلازمة أجيناس بهذا الاسم نسبةً إلى طبيب الأطفال النرويجي أويستاين أجيناس.
المراجع
- Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. .
- Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. Am J Hum Genet. 2000 Oct;67(4):994–9. Epub 2000 Aug 30.
- Heiberg A (2001) Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 2001 May 30;121(14):1718–9.