متلازمة ألبرز-هوتنلوشر

متلازمة البرز هوتنلوشر ( Alpers-Huttenlocher-Syndrom)‏ اختصارًا (AHS) هي متلازمة انتكاسية (degenerativ) غالبا ما تظهر في مرحلة الطفولة.

التسمية

تسمية اخرى للمتلازمة هي متلازمة البرتس(Alpers-Syndrom)، يمتاز المرض بانتكاسة عصبية تدريجية فيمرحلة الطفولة متصاحب مع مرض كبدي و اعتلالات عصبية وفي الطفولة يعانون من أمراض الكبد ونمو شاذ متصلب تدريجي نوع البرس (بالالماني : progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers) . تم تسميته على اسم اثنين من أطباء الأعصاب الأمريكيين بيرنارد جاكوب ألبرز وبيتر هوتنلشر .

مظاهر سريرية

تُعرَّف متلازمة ألبرز هتنلوشر بأنها اعتلال كبدي دماغي مع فقدان للحمض النووي للميتوكوندريا والأعراض الثلاثية الانحدار النفسي الحركي - التشنجات - أمراض الكبد.

بعبارات بسيطة ، نوع من إضعاف مسارات الأعصاب في الدماغ مرتبط بضعف القدرة على التنقل البدني و ضعف قوي في الجهاز المناعي.

يبدأ المرض بالتطور في الأسابيع الأولى من الحياة مرحلة الطفولة. قد تكون الأعراض الأولى هي نوبات الصرع والقيء والجفاف واضطرابات في المشيء وضعف العضلات (اعتلال عضلي).

دورة المرض الاحقة تمتاز بنوبات صرع مستعصية، ومرض في الكبد و الموت المبكر.

سبب المرض

سبب المرض هو خلل وراثي متنحي جسماني للميتوكوندريا (طفرات في جين غاما بوليميريز غاما ^[1] :انزيم ميتوكوندري) ، مما يؤدي إلى اضطراب استقلاب الطاقة. لذلك تتأثر كثير من الاعضاء لا سيما الأعضاء النشطة الأيض مثل الكبد والعضلات الهيكلية والدماغ . تتراوح احتمالية إصابة الطفل بهذا المرض بنسبة طفل واحد ما بين مائة ألف وربع مليون ، وبالتالي فهو نادر الحدوث.

دليل المواقع بالالماني

• nformationen zur Krankheit auf der Seite ulmer-aerzte.de
• Krankheitsübersicht von Kindernetzwerk e. V. (PDF; 411 KB)

مراجع

موسوعات ذات صلة :

• موسوعة طب