متلازمة أيازي (Ayazi syndrome) وتسُمى أيضًا متلازمة حذف الكروموسوم 21 Xq21 أو متلازمة خبن الكروموسوم 21 Xq21 (Chromosome 21 Xq21 deletion syndrome)[1] هي متلازمة تتميز بحدوث تنكس مشيمي وصمم وسمنة.
| متلازمة أيازي | |
|---|---|
 تُورث هذه المتلازمة بطريقة الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي إكس
| |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | تنكس المشيمية |
الأعراض
جينيًا
ترتبط متلازمة أيازي بنمطٍ وراثي يُوصف بأنهُ متنحٍ مُرتبطٌ بالكروموسوم إكس، حيثُ تحدثُ طفرة حذف للجينات CHM وPOU3F4، والمتواجدين على موضع Xq21.[1]
التشخيص
العلاج
المراجع
- "OMIM Entry - # 303110 - CHOROIDEREMIA, DEAFNESS, AND MENTAL RETARDATION". www.omim.org. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 201928 سبتمبر 2015.
- Ayazi S (1981). "Choroideremia, obesity, and congenital deafness". Am J Ophthalmol. 92 (1): 63–69. PMID 7258279.
- Merry DE, Lesko JG, Sosnoski DM, Lewis RA, Lubinsky M, Trask B, van den Engh G, Collins FS, Nussbaum RL (1989). "Choroideremia and deafness with stapes fixation: a contiguous gene deletion syndrome in Xq21". Am J Hum Genet. 45 (4): 530–540. PMC . PMID 2491012.