متلازمة الحذف1q21.1

متلازمة الحذف أو 1q21.1 (المتكررة) (1q21.1 deletion syndrome)‏ هو انحراف نادرة من كروموسوم 1 .

في الحالة الشائعة يكون لدى الخلية البشرية زوج واحد من الكروموسومات المتطابقة على كروموسوم 1.اما مع متلازمة حذف 1q21.1 كروموسوم واحد تكون الازواج من الكروموسمات ليست كاملة، لأن جزءا من تسلسل الكروموسوم يكون مفقود. ا ويكون أحد من الكروموسومات يحتوي على طول طبيعي والآخر قصيرة جدا.

النمط الظاهري ومظاهره في الأفراد هي متغير تماما. بعض الناس الذين لديهم متلازمة يمكن أن تعمل بشكل طبيعي، في حين أن آخرين يعانون من أعراض التخلف العقلي والتشوهات الجسدية المختلفة.

فريدة من نوعها، نادرة المجموعة اضطراب كروموسوم الدولية، لديها 64 حالة مسجلة أكد وراثيا من حذف هذه في جميع أنحاء العالم (أكتوبر 2012).

الأسباب

الانقسام الاختزالي هو عملية تقسيم الخلايا في البشر. في الانقسام الاختزالي، وأزواج كروموسوم انشقاقات وممثل من كل زوج يذهب إلى خلية ابنة واحدة. وبهذه الطريقة سيتم النصف عدد الكروموسومات في كل خلية، في حين تظل جميع أجزاء على الكروموزوم (الجينات)، بعد أن العشوائية. ما هي المعلومات من الخلية الأم ينتهي في الخلية ابنة وقرر بمحض الصدفة. وإلى جانب هذه العملية عشوائية، وهناك عملية عشوائية الثاني. في هذه العملية عشوائية الثاني الحمض النووي سوف يتم سارعت بطريقة قطعة يتم حذف ( حذف )، المضافة ( الازدواجية )، انتقل من مكان إلى آخر ( إزفاء ) ومقلوب ( انعكاس ). هذه هي عملية مشتركة، الأمر الذي يؤدي إلى حوالي 0,4٪ الاختلاف في الحمض النووي.

مشكلة عملية عشوائية الثاني هو أن الأخطاء الوراثية يمكن أن يحدث. بسبب عملية الحذف والازدواجية، قد الصبغيات (الكروموسومات) التي تأتي معا في خلية جديدة تكون أقصر أو أطول. ونتيجة لهذا التغيير العفوي في بنية الحمض النووي هو ما يسمى في عدد النسخ الاختلاف . ويرجع ذلك إلى عدد نسخ الكروموسومات الاختلاف من أحجام مختلفة ويمكن الجمع بين في خلية جديدة. إذا كان هذا يحدث في جميع أنحاء الحمل، فإن النتيجة تكون الخلية الأولى للإنسان مع اختلاف وراثي. هذا يمكن أن يكون إما إيجابية أو سلبية. في الحالات الإيجابية فإن هذا الإنسان الجديد سيكون قادر على مهارة خاصة التي يتم تقييمها بشكل إيجابي، على سبيل المثال، في مجال الرياضة أو العلم. في الحالات السلبية، لديك للتعامل مع متلازمة أو إعاقة شديدة، كما في هذه الحالة متلازمة الحذف 1q21.1.

واستنادا إلى عملية الانتصافي، قد تحدث متلازمة بطريقتين.

1. انحراف العفوية (وهي حالة "دي نوفو '): اثنين من الكروموزومات معا من أي واحد لديه عدد نسخ الاختلاف نتيجة لعملية الانقسام الاختزالي. 2. أحد الوالدين هو الناقل تدري من كروموسوم مع عدد نسخ الاختلاف ويمررها من خلال عند الحمل للطفل، مع عواقب مختلفة للطفل.

بسبب هذا خطأ مطبعي الوراثية للجنين قد تواجه مشاكل في التنمية خلال الأشهر الأولى من الحمل. تقريبا بعد 20-40 أيام الإخصاب، شيء يذهب على نحو خاطئ في بناء أجزاء الجسم والدماغ، مما يؤدي إلى سلسلة من ردود الفعل. [1]

الأعراض

1-مشاكل عصبية نفسية: التوحد ؛ الفصام ؛ الصرع ، ومشاكل التعلم؛ التخلف العقلي - خفيفة إلى معتدلة؛ تأخر في النمو - خفيفة إلى معتدلة (معالم مثل الجلوس والوقوف والمشي تأتي في فترة لاحقة في مرحلة الطفولة)؛ إظهار الأطفال ومشية رنحي وتسقط الكثير

2- خلل البنية؛ شوهة: مظهر غير عادي قليلا الوجه، والنمو بالانزعاج؛ تشوهات الهيكل العظمي؛ الرأس الصغيرة ( صغر الرأس )؛ جبهته بارزة، الأنف منتفخ؛ أعماق مجموعة عيون؛ الإبهام واسع النطاق؛ أصابع القدم اسع؛ الحول؛ صلات مرنة جدا؛ فصال كاذب الترقوة [4] (الترقوة لا تتطور بشكل طبيعي) (الفئة II-الحذف)؛ وهو تجعد عرضية اضافية من الاصبع الخامس [4] (الفئة II-الحذف))؛ مشاكل مع تطور المهبل (مولر عدم تنسج )

3-عيون: إعتام عدسة العين

4-تشوهات القلب والشذوذ القلب والأوعية الدموية (30٪ من الحالات): الأصل الشاذ للشريان التاجي [4] (الفئة II-الحذف)

5-الكلى: الكلى في عداد المفقودين أو تطفو الكلى

6-السرطان: ورم الخلايا البدائية العصبية

7-اضطرابات النوم

وصلات خارجية

• 1q21.1 microdeletions
• مدخل قاعدة بيانات ديسايفر لـمتلازمة الحذف1q21.1
• GeneReviews NCBI Bookshelf
• Orpha.net
• Blogs on children with 1q21.1 deletion syndrome Chrissy, Laura and Niko

موسوعات ذات صلة :

• موسوعة طب