متلازمة الوادعي أو التخلف العقلي الجسمي السائد-61 (اختصارًا MRT61) هي اضطرابٌ نمائي عصبي يُورث بنمطٍ جسميٍ سائد، وتتميزُ بتأخرٍ في التعلم الحركي النفسي وتخلفٍ عقلي ومظاهر وجهية غير طبيعية.[1][2][3] يُعاني المرضى شديدو الحالة من نوباتٍ مستعصية واضطراباتٍ دماغية تتضمن نقص تنسج الجسم الثفني.[3] تُعزى هذه المُتلازمة إلى طفرةٍ في جين RUSC2 على الكروموسوم 9p13.3.[2]
| متلازمة الوادعي | |
|---|---|
 تُورث متلازمة الوادعي بنمطٍ وراثةٍ جمسيةٍ سائدة
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
| من أنواع | إعاقة ذهنية جسدية متنحية غير متلازمية، واضطراب النمو العصبي |
وُصفت المتلازمة للمرة الأولى في مدينة الملك فهد الطبية بواسطة طبيب أعصاب الأطفال علي الوادعي عام 2014، ووصفت في مجلة طب النمو وعلم الأعصاب للأطفال (Developmental Medicine & Child Neurology) عام 2016.[3] في عام 2017، أطلقت جامعة جونز هوبكينز على المتلازمة اسم "متلازمة الوادعي".
المراجع
- "Golgipathies in Neurodevelopment: A New View of Old Defects". Developmental Neuroscience. 40 (5–6): 396–416. 26 ديسمبر 2019. doi:10.1159/000497035. PMID 30878996. مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 201926 ديسمبر 2019 – عبر www.karger.com.
- "MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 61; MRT61". omim.org. مؤرشف من الأصل في 09 يونيو 201926 ديسمبر 2019.
- "Loss-of-function mutation in RUSC2 causes intellectual disability and secondary microcephaly". Developmental Medicine and Child Neurology. 58 (12): 1317–1322. 1 ديسمبر 2016. doi:10.1111/dmcn.13250. PMID 27612186. مؤرشف من الأصل في 11 مايو 202026 ديسمبر 2019 – عبر PubMed.