متلازمة اليد-القدم-الأعضاء التناسلية (HFGS) تتسم بتشوه في الأطراف والجهاز البولي التناسلي. حيث يحدث قصر خفيف في الإبهامين وصبع القدم الكبيرة بسبب قصر في السلامية البعيدة و/أو مشط اليد أو مشط القدم وهي أكثر تشوهات الأطراف شيوعا. أما التشوهات في الجهاز البولي-التناسلي فإنها تشمل تشوهات في الحالب و الإحليل. وأيضا، جزر مثاني-حالبي، وتكرر عدوى القناة البولية. كما أن التهاب الحويضة و الكلية المزمن يعتبر شائعا.[1][2]
| متلازمة اليد-القدم-الأعضاء التناسلية | |
|---|---|
 This condition is inherited in an autosomal dominant manner
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | مرض وراثي سائد، وأمراض نسوية وتوليدية جينية نادرة، وتشوه متلازمي رحمي مهبلي |
المسببات
متلازمة اليد-القدم-الأعضاء التناسلية هي مرض وراثي ذات نمط صبغي جسمي سائد. نسبة الحالات التي تسببها طفرات دي نوفو الطفرات غير معروف بسبب الأعداد البسيطة التي تم وصفها. إذا كان أحد الوالدين مصاب فإن هناك احتمالية بنسبة 50% بأن أطفالهم سيكونوا حاملين للمرض. أما إذا كان أحد الوالدين مصاب والآخر حامل فإن هناك احتمالية لظهور المرض في الأبناء بنسبة 50% و50% سيكونوا حاملين له.
يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة إذا تم التعرف على المرض في أحد أفراد العائلة.
التشخيص
يستند التشخيص على الفحص السريري بما في ذلك صور الأشعة لليدين والقدمين وتصوير الكلى, المثانة, و الأجهزة التناسلية.
HOXA13 هو الجين الوحيد المعروف والذي يصاحب هذه المتلازمة. ما يقرب من 60% من الطفرات عبارة عن توسعات في البولي-ألانين.
References
- Innis, Jeffrey W; Pagon, RA; Bird, TD; Dolan, CR; Stephens, K (2006). "Hand-Foot-Genital Syndrome". GeneReviews. PMID 20301596.
- Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, Brueton LA, Fryns JP, Mortlock DP, Innis JW, Holmes LB, Donnenfeld AE, Feingold M, Beemer FA, Hennekam RC, Scambler PJ (2000). "Novel HOXA13 mutations and the phenotypic spectrum of hand-foot-genital syndrome". Am J Hum Genet. 67 (1): 192–202. doi:10.1086/302961. PMC . PMID 10839976.