الرئيسيةعريقبحث

متلازمة انتلي بكسلر

☰ جدول المحتويات

متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة،[1] هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا[2] شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم. 

متلازمة انتلي بيكسلر
Antley–Bixler syndrome has an سيادة (وراثة) pattern of إرث.
Antley–Bixler syndrome has an سيادة (وراثة) pattern of إرث.
تسميات أخرى DiseasesDB = 32831
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي 
المظهر السريري
الأعراض تعظم الدروز الباكر 

عرض

تقدم متلازمة انتلي بكسلر نفسها عند الولادة أو قبل الولادة. وتشمل ملامح الاضطراب ذراع الرأس (جبهته المسطحة)، تعظم الدروز الباكر (إغلاق كامل للجمجمة) لكل من خيوط الدرز اللامي والدرز الاكليلي، ونقص تنسج الوجه (التخلف)؛ انحناء الزند (عظمة الساعد) وعظم الفخذ، التحام عظمي (عظم الساعد) ، عظم العضد (عظم الذراع العلوي) وشبه منحرف (عظم اليد)؛ انعطاف الإصبع المستديم.

تم الإبلاغ عن أعراض أخرى، مثل تشوهات القلب، وجحوظات طليعية (العيون المنتفخة)، و(أصابع تشبه العنكبوت)، وكذلك رتق الأنف، الشرج والمهبل (انسداد).[3][4]

مسماة

سميت متلازمة انتلي بكسلر علي اسم الدكاترة. راي انتلي (ب. 1936) وديفيد بيكسلير (مواليد 1940)،[5] الذي وصف لأول مرة هذا الاضطراب في تقرير الدوري من عام 1975.[6] 

انظر ايضًا

متلازمة كروزن 

المراجع

  1. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 207410
  2. "Antley–Bixler syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus". American Journal of Medical Genetics. 14 (1): 139–147. 1983. doi:10.1002/ajmg.1320140119. PMID 6829602.
  3. "The Antley–Bixler syndrome: report of two familial cases with severe rectal and anal anomalies". Eur J Pediatr. 154 (2): 130–131. 1995. doi:10.1007/BF01991916. PMID 7720741.
  4. "The Antley–Bixler syndrome: two new cases". J Postgrad Med. 47 (4): 252–255. 2001. PMID 11832641.
  5. synd/226 على قاموس من سمى هذا؟
  6. "Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 11 (2): 397–401. 1975. PMID 1227559.

قراءات متعمقه 

روابط خارجية

موسوعات ذات صلة :