متلازمة بلوم (Bloom syndrome) ، هيَّ مرض وراثي نادر سَببه اضطراب شَديد في إِعادة ترتيب الكرموسومات في الشَخص المُتأثر.[1][2][3]
| Bloom syndrome | |
|---|---|
 التركيب البلوري لمتلازمة هيليكاز بلم وبلوم في مجمع مع الدنا(PDB ID: 4CGZ).
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي، وأورام الأنسجة المكونة للدم والأنسجة الليمفاوية، والتهاب الجلد الضوئي |
الأسباب
يُعتبر السبب المباشر هو اضطراب جيني في كُروموسوم 15 q 26.1. ، وَهُناك أَسباب أٌخرى، مِثل: اضطراب في الكروموسوم 7 ، عَيب أَيضي أَساسي، انخفاض في عَدد جزيئات البروتين ، لكن بالأحرى إلى تغليف ATP والنشاط hydrolytic للإنزيم. DNA ligase أنا وألفا DNA polymerase الإنزيمات التي تشتغل أثناء جواب DNA؛ DNA ligase الثّاني وعمل بيتا DNA polymerase أثناء تصليح ال DNA
الأعراض
تظهر أعراض المصاب كالتالي:
- قصر في القامة عن الطول الطبيعي.
- صغر في الفك السفلي
- ضيق في الوجه.
- وطفح جلدي يظهر تحديدا على الوجه.
- بروز في الأنف والأذنين.
- نقص في المناعة المعتدلة التي تؤدي بدورها إلى الالتهاب الرئوي والتهابات الأذن والفشل في إنتاج الحيوانات المنوية عند الذكور.
- وقف الحيض في وقت سابق لأوانه عند الإناث (قبل سن اليأس)، في بعض الاحيان الإصابة بداء السكري وقلة من المصابين يصابون بالتخلف العقلي والسرطانات.
- صعوبات في تعلم، مرض السكري، مشاكل رئة مزمنة، ونقص منيع الذي يؤدّي إلى ذات الرئة المتكرّر وإصابات الأذن. رجال بمتلازمة بلوم عموما لا ينتجون حيمن، وكنتيجة، غير قادر على أبّ أطفال.
- تواجه النساء بفوضى سن اليأس عموما في وقت سابق من أكثر.
العلاج
لا يوجد علاج شاف حاليا لمتلازمة بلوم، والتدخّل الطبي يكون وقائي أوليًا. والبالغون الذين يصابوا بمتلازمة بلوم يجب أن يكونوا أكثر حذرا من غيرهم في مراقبتهم للسرطان. يتفادى تعرّض شمس واستعمال sunscreens يمكن أن يساعد الأفراد يتفادون البعض من التغييرات الجلديّة ارتبطت بphotosensitivity. الجهود لتقليل التعرّض إلى mutagens بيئي معروف آخر يوصي أيضا.
المصادر
- "معلومات عن متلازمة بلوم على موقع disease-ontology.org". disease-ontology.org. مؤرشف من الأصل في 23 مارس 2019.
- "معلومات عن متلازمة بلوم على موقع rarediseases.info.nih.gov". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019.
- "معلومات عن متلازمة بلوم على موقع meshb.nlm.nih.gov". meshb.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 17 يونيو 2019.
- Bloom's Syndrome on GONUTS
- Sanz MM, German J (August 2010). Bloom's Syndrome. PMID 20301572. NBK1398. مؤرشف من الأصل في 18 يناير 2017. In Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al., المحررون (1993–). GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. ;
- Bloom's Syndrome Association — An international family support and patient advocacy organization for persons affected by Bloom's syndrome
- Blooms Connect — a forum by and for people with Bloom's Syndrome and their loved ones
- Bloom's Syndrome Registry — research and information about Bloom's Syndrome
- Bloom's Syndrome Foundation — devoted to medical & scientific research to discover a treatment or cure for Bloom's Syndrome
- DNA Repair
- Segmental Progeria