متلازمة بوين - كونرادي (Bowen-Conradi Syndrome) ويُدعى اختصارًا BCS، هي عبارة عن مرض بشري يمكن أن يصيب الأطفال. يرجع المرض إلى خلل وراثي متنحي في الجين EMG1، الذي يلعب دورًا في تجميع الوحدة الصغرى للريبوسوم.[1][2] تم تشخيص أغلب الحالات في الأطفال الهوتريتيين في أمريكا الشمالية، إلا أن المتلازمة قد تصيب أي جماعة سكانية.[3][4]
| متلازمة بوين - كونرادي | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي |
متلازمة بودين كونرادي هي خلل ريبوسومي. حدوث طفرة في الجين EMG1 تدمر النوع الثاني من تقييد النوكلياز الداخلي في أكثر منطقة محمية من البروتين.[2]
يلاحظ وجود تشوه هيكلي [3][4] وفشل شديد في النمو قبل وبعد الولادة يؤدي عادة إلى الوفاة بعمر سنة واحدة.[5]
مراجع
- Sondalle SB, Baserga SJ (2014). "Human diseases of the SSU processome". Biochim. Biophys. Acta. 1842 (6): 758–64. doi:10.1016/j.bbadis.2013.11.004. PMC . PMID 24240090.
- الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 611531
- الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 211180
- Armistead J, Khatkar S, Meyer B, Mark BL, Patel N, Coghlan G, Lamont RE, Liu S, Wiechert J, Cattini PA, Koetter P, Wrogemann K, Greenberg CR, Entian KD, Zelinski T, Triggs-Raine B (2009). "Mutation of a gene essential for ribosome biogenesis, EMG1, causes Bowen-Conradi syndrome". Am. J. Hum. Genet. 84 (6): 728–39. doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.017. PMC . PMID 19463982.
- Armistead J, Patel N, Wu X, et al. (2015). "Growth arrest in the ribosomopathy, Bowen-Conradi syndrome, is due to dramatically reduced cell proliferation and a defect in mitotic progression". Biochim. Biophys. Acta. 1852 (5): 1029–37. doi:10.1016/j.bbadis.2015.02.007. PMID 25708872.