متلازمة تريتشر كولينز, (بالإنكليزية:Treacher Collins syndrome) أو خلل تعظم الوجه والفك[1] هي حالة وراثية تؤدي إلى اضطراب في نمو وتطور العظام والعضلات في الوجه. هذه المتلازمة تؤثر على 1 من أصل حوالي 50000 شخص، ويرجع ذلك إلى طفرة في جين يعرف باسم TCOF1. يتم توارثها بطريقة جسمية قاهرة، وهذا يعني أن الشخص الذي لديه نسخة واحدة من الجينات المعيبة سيكون لها حالة. ومع ذلك، حوالي 60٪ من الحالات تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي نتيجة لطفرات جديدة في الجينات.
| متلازمة تريتشر كولينز | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | مرض وراثي سائد، ومتلازمة القوس الأول |
الأعراض
تتراوح الأعراض بين تشوهات بسيطة إلى تشوهات شديدة، يمكن أن تتضمن الأعراض شكل غير طبيعي للأذن، عظام وجه غير نامية، العينان تتوجهان نحو الأسفل، صغر في حجم الذقن والفك، حنك مشقوق، رموش متفرقة، شق في الجفن السفلي، وفقدان للسمع بسبب عيوب في الأذن الوسطى.
المراجع
- المعجم الطبي الموحد