متلازمة روبرتس هي متلازمة نادرة جداً ناتجة عن خلل جيني يؤدي إلى عيوب جسمانية متعددة.
| متلازمة روبرتس | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي |
الأسباب
طفرة في الجين ESCO2 على الصبغي الثامن تؤدي إلى خلل في تطور ونمو الجنين[1]
الأعراض والعلامات
عامة
- تأخر نمو الجنين قبل الولادة
- تأخر النمو بعد الولادة
- نقص الصفائح الدموية
في الرأس والوجه
- صغر الرأس
- فرط التباعد العيني
- شعر رأس فضي متفرق
- فلح الشفة والحنك ثنائي الجانب
- ورم وعائي دموي في الوجه
- جحوظ العين
- ثلامة
- عتامة العين (المياه البيضاء)
- فلح في منتصف الوجه
- تأخر ظهور الأسنان الدائمة
- تشوه الأذن
- عيوب في المخ
في الهيكل العظمي
- تفقم الأطراف
- ارتفاق الأصابع
- قصر الأطراف غير المتماثل
- قلة الأصابع
في الكليتين
- كلية حذوية
- خلل التنسج الكلوي
- داء الكلية متعددة الكيسات
في القلب
الجهاز البولي التناسلي
- قصور الغدد التناسلية
- إحليل تحتي
- اختفاء الخصية
- ضخامة القضيب
- ضخامة البظر[2]
التشخيص
يتم عن طريق أخذ التاريخ المرضي المفصّل للمريض، والفحص الإكلينيكي الدقيق الشامل واكتشاف أعراض المتلازمة، ثم التأكد من التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات.
كما يمكن تشخيصها قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية وتحليل الكروموسومات عن طريقهما، أو تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية[3]
الانتشار
توجد 150 حالة مسجلة فقط على مستوى العالم، تختلف أعراضها بشدة، ومعدل الحدوث غير معروف، لكنها تصيب الذكور والإناث بنفس النسب، وتلعب صلة القرابة بين الأب والأم دوراً في حدوثها[4][5].
العلاج
يعتمد على الأعراض التي يعاني منها المصاب، ويحتاج إلى تضافر جهود العديد من الأخصائيين كأخصائي الأطفال والقلب والأعصاب والعيون وجراح وآخرين لوضع خطة العلاج، وقد يتم عمل جراحة للأطراف المصابة أو استخدام أجهزة تعويضية[3][5]
المراجع
- Causes of Roberts syndrome - RightDiagnosis.com - تصفح: نسخة محفوظة 29 أكتوبر 2016 على موقع واي باك مشين.
- Roberts syndrome | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org - تصفح: نسخة محفوظة 10 مايو 2016 على موقع واي باك مشين.
- Roberts Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders) - تصفح: نسخة محفوظة 19 فبراير 2017 على موقع واي باك مشين.
- "Roberts syndrome." Genetics Home Reference. 2010. U.S. National Library of Medicine. 13 March 2010.
- Roberts Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf - تصفح: نسخة محفوظة 18 يناير 2017 على موقع واي باك مشين.