متلازمة روتور أو متلازمة روتر (Rotor syndrome) أو نوع روتور من فرط بيليروبين الدم (Rotor type hyperbilirubinemia) هو خلل وراثي نادر و حميد نسبيا ذو صفة متنحية، [1][2] يؤدي إلى زيادة البيليروبين المباشر، هو اضطراب متميز و لكنه مماثل لمتلازمة دوبين-جونسون.
| متلازمة روتور | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
الأعراض
هناك العديد من التشابهات بين متلازمة روتور و متلازمة دوبين-جونسون باستثناء أن خلايا الكبد ليست مصبوغة. و الأعراض الرئيسية هيا اليرقان الغير مصاحب بحكة و ارتفاع البيليروبين في الدم، وخاصة البليروبين المقترن. ويمكن التمييز بين متلازمة روتور ودوبن جونسون بالأشياء الاتية :
| متلازمة روتور | متلازمة روتور | متلازمة دوبن جونسون |
|---|---|---|
| مظهر الكبد | الانسجة طبيعية والمنظر طبيعي | الكبد به صبغة سوداء |
| تصوير المرارة | يمكن تصويوها عن طريق الفم | لا يمكن تصويرها |
| المحتوى الكلي لكوبروبورفيرين في البول | عالية و < 70% منه عبارة عن ايزومر واحد | طبيعية و > 80 % منه عبارة عن ايزومر واحد (البول الطبيعي يحتوي على ايزومر 3 > ايزومر 1) |
الوراثة
تورث متلازمة روتور بطريقة جسدية ذات طابع متنحي، [2] و يشارك كل من جين SLCO1B1، و جين SLCO1B3 في متلازمة روتور ويستلزم حدوث طفرة في الجينات المذكورة لكي تنسأ هذه المتلازمة. إن الجين SLCO1B1، و جين SLCO1B3 هما المسئولان عن صنع كلا من البيبتد ناقل الأنيون العضوي رقم 1-ب-1 (OATP1B )والببتيد ناقل الانيون العضوي رقم 1-ب-3 (OATP1B3)على التوالي. تم العثور على كل من البروتينات في خلايا الكبد، فهي المسئولة عن نقل البيليروبين و المركبات الأخرى من الدم إلى الكبد بحيث يمكن تطهيرها من الجسم في الكبد، يذوب البيليروبين في سائل هضمي يدعى الصفراء ثم يفرز من الجسم. تؤدي الطفرات الجينية في جين SLCO1B1 و جين SLCO1B3 التي تسبب متلازمة روتور إلى تكوين بروتينات شاذة غير طبيعية OATP1B1 و OATP1B3 أو عدم تكون هذه البروتينات من الأساس. وبدون وظيفة بروتين النقل، يتم تناول البيليروبين من قبل الكبد و إزالتها من الجسم بكفاءة أقل، مما يؤدي إلى تراكم هذه المادة في الكبد و حدوث اليرقان.[3]
التشخيص
- اختبارات وظائف الكبد طبيعية.
- لا يوجد حبيبات مصبوغة في الكبد.
العلاج
يستخدم الفينوباربيتول عادة لعلاج اليرقان.
التسمية
سُميت متلازمة روتور باسم الطبيب الباطني الفلبيني أرتورو بيليزا روتور (1907-1988). == انظر أيضا ==
المراجع
- الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 237450
- Wolkoff AW، Wolpert E، Pascasio FN، Arias IM (February 1976). "Rotor's syndrome. A distinct inheritable pathophysiologic entity". The American Journal of Medicine. 60 (2): 173–179. doi:10.1016/0002-9343(76)90426-5. PMID 766621.
- Rotor syndrome - Genetics Home Reference - تصفح: نسخة محفوظة 02 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين.
روابط خارجية
- Hyperbilirubinemia, Conjugated في موقع إي ميديسين
- Rotor syndrome في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
- مذكور في مدلاين بلس Jaundice – yellow skin