الرئيسيةعريقبحث

متلازمة روديجر


متلازمة روديجر (Rudiger syndrome)‏ هي مجموعة عيوب خلقية وراثية وصفت عام 1971 [1] وتتضمن تأخر النمو وتشوه الأطراف كغياب عدد من الأصابع وتشوهات في الجهاز البولي وفي الوجه [2] كالشفة المشقوقة. بالإضافة إلى اختلالات في تكوين طبقى الأديم الظاهر أثناء الحياة الجنينية وهي الطبقة المسؤولة عن تكون الجلد والأظافر والشعر والأسنان [3][4] . ووصفت الحالة في عائلات عديدة أصيب فيها الأخوة والأخوات وتسببت الحالة في وفاتهم في عمر الطفولة [5]. وتنتقل هذه المتلازمة كصفة جسدية متنحية أو سائدة كما سجل في بعض الحالات [2][3].

متلازمة روديجر

مصادر

  1. Rüdiger RA, Schmidt W, Loose DA, Passarge E (December 1971). "Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome". J. Pediatr. 79 (6): 977–81. doi:10.1016/S0022-3476(71)80193-2. PMID 5132310.
  2. "Orphanet: Rudiger syndrome". مؤرشف من الأصل في 15 يوليو 2018August 2, 2010.
  3. Schnitzler, L.; Schubert, B.; Larget-Piet, L.; Berthelot, J.; Cleirens, S.; Taviaux, D. (Feb 1978). "Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)". Annales de dermatologie et de vénéréologie. 105 (2): 201–206. PMID 677688.
  4. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 129900
  5. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 268650

موسوعات ذات صلة :