متلازمة ستكلر

متلازمة ستكلر وصف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة وواحدة لديها ضعف سمع ومشكل في البصر.^[1][2][3]تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل.و لذلك فان هذا المرض يؤدي إلى ضعف في السمع ويتبعه حدوث انفصال للشبكية وعند البلوغ وفقد يعاني الشخص المصاب بمشكلات وألام في المفاصل مشابهة للروماتزم.

الصمم

الكثير ممن لديهم هذه المتلازمة يعانون من ضعف السمع ناتج عن خلل في قناة استكين خاصة إذا وجدة خلل في سقف الحلق.و هناك نسبة قليلة لديهم ضعف سمعي حسي عصبي للمستويات التردد العليا(high frequency sensorineural hearing loss).

الوراثة

هذا المرض ناتج عن طفرة في أحد جينات الكولجين 2 والمسمى بالكولجين2 ألف واحد(COL2AI)و الذي يقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 12. وهو ينتقل بالوراثة السائدة، وهذا يعني أن احتمال أن يتكرر 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان أحد الأبوين لديه نفس المرض. أما إذا كان سليم فإنها تعتبر طفرة جديدة واحتمال تكراراها يقل عن 1%.

الأعراض

إن أهم أعراض هذا المرض هو تسطح الوجه مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه والأنف. وشق في سقف الحلق وانفصال للشبكية وعتامة في عدسة العين ومشاكل في المفاصل.

الوجه

تسطح في الوجه. وانخفاض في مستوى الأنف مع صغر الأنف وارتفاع المنخرين إلى أعلى.. جحوظ في العينين.زوائد جلدية على طرف العيني من الداخلEpicanthal Folds).ضعف السمع. عيوب خلقية في الأسنان.صغر في الفك السفلي.شق في سقف الحلق. وقد يشخص المرض على انه متلازمة بير روب في البداية نتيجة لصغر الفك السفلي وشق الحلق.

العينين

قصر في النظر(8 إلى 18 ديوبر)و تظهر في وقت مبكر وقبل إتمام السنة العاشرة من العمر.تأكل في طبقة الشبكية(Chorioretinal Degeneration).انفصام الشبكية(Retinal Detachment) وعتامة في العدسة(Cataract).

العظام والمفاصل

ارتخاء في العضلات.مرونة في المفاصل.انحراف وخنف في القدمين(Club feet).بروز وضخامة في المفاصل.مشكل في المفاصل مع تقدم العمر وبعد البلوغ مع أنها من الممكن أن تظهر في سن مبكر. ألام ما شبهة لألام الروماتيزم مع تأكل في الغضروف المبطن للمفاصل. مع تغيرات في العظام والفقرات.

أعراض أخرى

ترجيع في الصمام الميترالي(Mitral Valve Prolapse) في القلب في 45% من المصابين بهذا المرض

في العادة لا تأثر على العقل ولا تكون مصحوبة بتأخر عقلي إلى في الحالات النادرة جدا.

مقالات ذات صلة

• متلازمة مارشال

المراجع

• Admiraal RJ, Szymko YM, Griffith AJ, Brunner HG, Huygen PL (2002). "Hearing impairment in Stickler syndrome". Adv Otorhinolaryngol. 61: 216–23. PMID 12408087.
• Annunen S, Korkko J, Czarny M, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczynski MR, Latos-Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L (1999). "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am J Hum Genet. 65 (4): 974–83. doi:10.1086/302585. PMC . PMID 10486316.
• Liberfarb RM, Levy HP, Rose PS, Wilkin DJ, Davis J, Balog JZ, Griffith AJ, Szymko-Bennett YM, Johnston JJ, Francomano CA, Tsilou E, Rubin BI (2003). "The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1". Genet Med. 5 (1): 21–7. doi:10.1097/01.GIM.0000048704.65405.D8. PMID 12544472.
• Nowak CB (1998). "Genetics and hearing loss: a review of Stickler syndrome". J Commun Disord. 31 (5): 437–53, 453–4. doi:10.1016/S0021-9924(98)00015-X. PMID 9777489.
• Parke DW (2002). "Stickler syndrome: clinical care and molecular genetics". Am J Ophthalmol. 134 (5): 746–8. doi:10.1016/S0002-9394(02)01822-6. PMID 12429253.
• Richards AJ, Baguley DM, Yates JR, Lane C, Nicol M, Harper PS, Scott JD, Snead MP (2000). "Variation in the vitreous phenotype of Stickler syndrome can be caused by different amino acid substitutions in the X position of the type II collagen Gly-X-Y triple helix". Am J Hum Genet. 67 (5): 1083–94. doi:10.1016/S0002-9297(07)62938-3. PMC . PMID 11007540.
• Snead MP, Yates JR (1999). "Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome". J Med Genet. 36 (5): 353–9. PMC . PMID 10353778.
• ^Stickler G. B., Belau P. G., Farrell F. J., Jones J. F., Pugh D. G., Steinberg A. G., Ward L. E. (1965). "Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy". Mayo Clin Proc. 40: 433–55. PMID 14299791.

وصلات خارجية

• Stickler Involved People, the U.S. support group for those with Stickler Syndrome
• Information about Stickler Syndrome from Seattle Children's Craniofacial Center
• UK Stickler Syndrome Support Group
• Vision Support Guide
• US Stickler Syndrome Support Group
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome
• Who named it?
• Information sur le Syndrome de Stickler French written website on Stickler Syndrome.

موسوعات ذات صلة :

• موسوعة طب