الرئيسيةعريقبحث

متلازمة سميث-ماجينيس

مرض يصيب الإنسان

متلازمة سميث-ماجينيس (Smith–Magenis syndrome)‏ هو اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. والسمات الرئيسية لهذه المتلازمة، تتصف من خفيفة إلى معتدلة في الإعاقة الفكرية، ملامح الوجه تكون مميزة، اضطرابات النوم، والمشاكل السلوكية. وسبب هذه المتلازمة هو تشوه في الذراع القصير للكروموسوم 17 .[1]

متلازمة سميث-ماجينيس
معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي،  وعلم الوراثة الطبية 

العلاج

لا يوجد علاج شامل للمرض ولكن يعتمد العلاج على على معالجة الأعراض المصاحبة. الأطفال الذين يعانون SMS غالبًا ما يتطلب علاجهم عدة أشكال من المعالجة، بما في ذلك العلاج الطبيعي، العلاج الوظيفي وعلاج النطق. وغالبًا ما يتطلب العلاج طوال فترة حياة الشخص المصاب.[2][3]

وكثيرا ما يعطى بعض الأدوية مثل، الميلاتونين الملاحق وترازودون الذي يستخدم عادة لتنظيم اضطرابات النوم.والأسيبوتولول الذي يساعد في زيادة التركيز، وتحسين النوم والمساعدة في تحسين السلوك. الأدوية الأخرى (مثل ريسبردال ) تستخدم في بعض الأحيان إلى تنظيم السلوك العنيف.[4]

الأعراض

  1. Bi, W; Yan, J; Stankiewicz, P; Park, SS; Walz, K; Boerkoel, CF; Potocki, L; Shaffer, LG; Devriendt, K; Nowaczyk, MJ; Inoue, K; Lupski, JR (May 2002). "Genes in a refined Smith-Magenis syndrome critical deletion interval on chromosome 17p11.2 and the syntenic region of the mouse". Genome research. 12 (5): 713–28. doi:10.1101/gr.73702. PMC . PMID 11997338.
  2. synd/3884 على قاموس من سمى هذا؟
  3. Smith AC, McGavran L, Robinson J, et al. (1986). "Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients". Am. J. Med. Genet. 24 (3): 393–414. doi:10.1002/ajmg.1320240303. PMID 2425619.
  4. "Smith-Magenis Syndrome - Camp Breakaway - San Remo NSW 2262". مؤرشف من الأصل في 28 يونيو 2014.

وصلات إضافية

  • sms at NIH/UW GeneTests
  • PRISMS — Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome
  • [1] - Denmark

موسوعات ذات صلة :