متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي.
| متلازمة سنجد سقطي | |
|---|---|
 تورث متلازمة سنجد سقطي عن طريق صفة وراثية متنحية
| |
| تسميات أخرى | Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي |
وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988،[1] وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE[2] في الكروموسوم 1.[3] كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة.[4]
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام.[5]
كما تمسى هذه المتلازمة "بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية" لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى "بمتلازمة الشرق الأوسط".
مظاهر المرض
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:
- وجه طويل ورفيع
- عينان صغيرتان وغائرتان
- أنف مستدق كالمنقار
- أذنان كبيرتان ومرنتان
- صغر الرأس
- شفتان رقيقتان ونثرة طويلة
كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
كما يعاني المصابون بهذه المتلازمة من سوء إطباق الأسنان وعدم انتظامها.
مقالات ذات صلة
المصادر
- "OMIM Entry - # 241410 - HYPOPARATHYROIDISM-RETARDATION-DYSMORPHISM SYNDROME; HRD". Omim.org. مؤرشف من الأصل في 24 سبتمبر 201525 أغسطس 2015.
- "OMIM Entry - * 604934 - TUBULIN-SPECIFIC CHAPERONE E; TBCE". Omim.org. مؤرشف من الأصل في 27 سبتمبر 201525 أغسطس 2015.
- Parvari, R., Hershkovitz, E., Grossman, N., Gorodischer, R., Loeys, B., Zecic, A., Mortier, G., Gregory, S., Sharony, R., Kambouris, M., Sakati, N., Meyer, B. F., and 10 others. Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome. Nature Genet. 32: 448-452, 2002.
- Courtens, W., Wuyts, W., Poot, M., Szuhai, K., Wauters, J., Reyniers, E., Eleveld, M., Diaz, G., Nothen, M. M., Parvari, R. Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome in a girl: a new variant not caused by a TBCE mutation--clinical report and review. Am. J. Med. Genet. 140A: 611-617, 2006.
- Hershkovitz, E., Shalitin, S., Levy, J., Leiberman, E., Weinshtock, A., Varsano, I., Gorodischer, R. The new syndrome of congenital hypoparathyroidism associated with dysmorphism, growth retardation, and developmental delay: a report of six patients.