متلازمة سوتو (Sotos syndrome) هو اضطراب وراثي نادر، يتسم بالنمو المفرط للجسم خلال الخمس سنوات الاوالى مصحوبة بتخلف عقلي وتأخر حركي ومعرفي واجتماعي ونطقي.وقد قام طبيب الغدد الصماء الأمريكي جوان سوتو (Juan Sotos) عام 1964م. بنشر بحث عن مجموعة من الحالات التي تتشابه في العديد من الأعراض، ولم يجد لها أسباب هرمونية، ومن ثم فقد سميت هذه الحالة بإسمه.تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة .
| متلازمة سوتو | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي |
الأسباب
ما زال السبب في حدوث هذه الحالة مجهول ,ولكن في اغلب الحالات تحدث كطفرة جينية ,و المشكلة تحدث في الجين NSD1 في الكروموسوم رقم 5،[1][2] وهذا الجين هو المسئول عن تصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي. وللوراثة السائدة دور في نقل المرض .
الأعراض
-عند الولادة عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس )
- نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر
- تأخر فكري متوسط
- تأخر في النطق
- تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات
- صعوبة في التغذية
- حدوث يرقان المواليد - أبوصفار
-كبر في حجم الجمجمة - الرأس - منذ الولادة
- زيادة مفرطة في حجم الرأس خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل
- رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهة
- ذقن حاد
- عينان متباعدتان وعيون مائلة
- ايدي وأرجل كبيرة
- ضعف العضلات
- تأخر حركي
-اضطراب في المشي وعدم توازن
- انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري
- فقدان أو نقص في السمع
-مشاكل في التواصل و مشاكل بالنطق واللغة تتحسن مع العمر.
- نبرة صوت رتيبة و صعوبات في اصدار الأصوات والتأتأة
- نقص الإنتباه وزيادة النشاط
- أضطرابات سلوكية
- تكرار الألتهابات في الجهاز البولي والجهاز التنفسي
- فرط الغدة الدرقية
- مشاكل في الأكل بسبب الحلق المقوس
هناك العديد من المتلازمات التي تشترك معها في بعض الأعراض، ومنها: 1- متلازمة مارفان Marfan's Syndrome
2- متلازمة بيكويث ويدمان Beckwith-Wiedemann syndrome
3- متلازمه نيفو NEVO
العلاج
العلاج على حسب الأعراض.يحتاجون إلى برامج تأهيل تربوي ومهنى وعلاج طبيعى وبرامج للتخاطب وبرنامج للتربية البدنية.
المصادر
http://en.academic.ru/dic.nsf/enwiki/866204
http://www.mamashealth.com/syndrome/soto.asp
http://www.wrongdiagnosis.com/s/sotos_syndrome/intro.htm
sotossyndrome.org
http://www.sotossyndrome.org/what.php
- Sotos Syndrome Support Association
- Information related to orphan diseases and orphan drugs - site is in لغة فرنسية
المراجع
- Kurotaki, N; Imaizumi, K; Harada, N; Masuno, M; Kondoh, T; Nagai, T; Ohashi, H; Naritomi, K; Tsukahara, M; Makita, Y; Sugimoto, T; Sonoda, T; Hasegawa, T; Chinen, Y; Tomita Ha, H. A.; Kinoshita, A; Mizuguchi, T; Yoshiura Ki, K; Ohta, T; Kishino, T; Fukushima, Y; Niikawa, N; Matsumoto, N (2002). "Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome". Nature Genetics. 30 (4): 365–6. doi:10.1038/ng863. PMID 11896389.
- Melchior L, Schwartz M, Duno M (March 2005). "dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations--summary of the first 100 Sotos syndrome mutations". Ann. Hum. Genet. 69 (Pt 2): 222–6. doi:10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x. PMID 15720303.