الرئيسيةعريقبحث

متلازمة شواخمان دايموند

مرض يصيب الإنسان

متلازمة شواخمان دايموند {(Shwachman Diamond syndrome)‏ اضطراب خلقي نادر يتميز بقصور إفرازات البنكرياس، ضعف نخاع العظام، تشوهات الهيكل العظمي، وقصر القامة.[1][2][3] يعتبر ثاني أكثر سبب انتشارا لقصور إفرازات البنكرياس في الأطفال، بعد مرض التليف الكيسي .

متلازمة شواخمان دايموند
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع متلازمة،  وأنواع التهاب البنكرياس 

مراجع

  1. Shammas C, Menne TF, Hilcenko C, Michell SR, Goyenechea B, Boocock GR, Durie PR, Rommens JM, Warren AJ (2005). "Structural and mutational analysis of the SBDS protein family. Insight into the leukemia-associated Shwachman–Diamond Syndrome". J Biol Chem. 280 (19): 19221–9. doi:10.1074/jbc.M414656200. PMID 15701631.
  2. Hassan, Fauziya; Byersdorfer, Craig; Nasr, Samya (1 January 2010). "Severe Shwachman-Diamond syndrome and associated CF carrier mutations". Respiratory Medicine CME. 3 (1): 18–19. doi:10.1016/j.rmedc.2009.02.001.
  3. Shwachman H, Diamond LK, Oski FA, Khaw KT (1964). "The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction". J Pediatr. 65: 645–63. doi:10.1016/S0022-3476(64)80150-5. PMID 14221166.


موسوعات ذات صلة :