متلازمة كاداسيل (CADASIL syndrome) أو اعتلال الشرايين الدماغية الذاتي السائد مترافق مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) هي أكثر أنواع السكتة الوراثية شيوعا، ويعتقد أن سببها طفرة في المورثة Notch 3 في الصبغي 19.[3]
| متلازمة كاداسيل CADASIL syndrome | |
|---|---|
 تصوير بالرنين المغناطيسي لدماغ مريض مصاب بمتلازمة كاداسيل يظهر فيها إصابات متعددة.
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي، وطب القلب، وعلم الوراثة الطبية |
| من أنواع | حثل المادة البيضاء، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي |
| الأسباب | |
| الأسباب | طفرة[1] |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | خرف[1]، وصداع[1]، وسكتة[1] |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | |
هذه الحالة هي أحد الحالات التي تنتمي لمجموعة الأمراض المصنفة ضمن أمراض حثل المادة البيضاء. أبرز المظاهر السريرية لهذا المرض حدوث نوبة نقص تروية عابرة أو سكتة. وتحدث في عمر ما بين 40-50 سنة، وغالبا ما يستطيع التصوير بالرنين المغناطيسي أن يشخص علامات المرض قد ظهور المظاهر السريرية بسنوات.[4][5]
المصادر
- العنوان : Klinická neurologie —
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15834040
- Joutel A, Corpechot C, Ducros A; et al. (October 1996). "Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia". Nature. 383 (6602): 707–10. doi:10.1038/383707a0. PMID 8878478.
- Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT; et al. (October 1995). "Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy". Lancet. 346 (8980): 934–9. PMID 7564728.
- James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. صفحة 545. .